22三体综合征病例报告

一、22三体综合征1例报告（论文文献综述）

李怡,蔡婵慧,卢建,郭芳芳,侯亚萍,杨洁霞^[1]（2021）在《无创产前检测10号染色体异常结果分析——附24例报告》文中提出目的探讨无创产前检测（NIPT）技术在筛查胎儿10号染色体非整倍体和片段性非整倍体的临床应用价值。方法收集NIPT提示为10号染色体非整倍体和片段性非整倍体异常的孕妇共24例,其中有21例孕妇接受介入性产前诊断,进行染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析。根据临床资料,结合血清学唐氏综合征筛查、介入性产前诊断、妊娠结局随访等结果对所有病例进行综合分析。结果 21例的介入性产前诊断结果中,10号染色体异常6例,阳性预测值为29%（6/21）。6例确诊的10号染色体异常病例中,1例失访,1例产后拒访,3例引产终止妊娠,1例经剖腹产生育一2.8 kg女孩,随访发育正常。结论 NIPT在筛查胎儿10号染色体异常方面有一定的价值,但需要进一步的染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析验证。

毛学群,祝建疆,戚红^[2]（2021）在《1例产前诊断22q13.3缺失综合征》文中认为孕妇32岁,孕4产1,人工流产2次,2012年孕足月于外地剖宫产男婴,出生体质量3500 g,无异常。既往无慢性病史,无家族遗传病史。此次妊娠孕12周于本院建档产检,核对孕周无误,行超声检查胎儿NT 0.12 cm,早中孕联合血清学筛查提示唐氏综合征风险1∶81,建议进一步行介入性产前诊断,但孕妇与家属商议后拒绝介入性产前诊断,要求行胎儿游离DNA产前检测（NIPT）。

陈欧^[3]（2021）在《生长受限胎儿的产前诊断与随访研究》文中研究表明目的:分析胎儿生长受限（fetal growth restriction,FGR）的产前诊断结果、妊娠结局及新生儿预后,探讨FGR的遗传学因素对胎儿结局的影响,为产前优生咨询提供依据。资料与方法:收集2016年6月至2019年12月,经超声诊断FGR就诊福建省妇幼保健院,行介入性产前诊断的187例孕妇的临床资料。依据胎儿超声表现分为:单纯FGR组,FGR合并超声异常组。按FGR诊断时间分为:孕19-27+6周组、孕28-31+6周组、孕32-35+2周组。研究FGR的遗传因素与妊娠结局的关系。排除5例母亲患严重妊娠并发症,将120例符合纳入标准、随访存活的婴幼儿儿设为观察组,采用病例对照研究,按母亲年龄及孕周,以1:1比例随机选取同时段胎儿期发育正常的婴幼儿作为对照组。第1次随访在产后42天左右,第2次随访产后5个月-45个月。对两组婴幼儿的出生情况、体格发育及神经心理发育情况进行随访。使用SPSS 25.0系统对数据行卡方检验、t检验和Fisher确切概率分析。结果:1.一般情况:187例孕妇年龄范围19-45岁,平均年龄（30.04±5.03）岁。FGR诊断孕周19周-35+2周,平均孕周（28.46±4.02）周。接受随访173例,随访率92.51%。按胎儿超声表现分为:单纯FGR组98例,FGR合并超声异常组89例。按FGR诊断时间分为:孕19-27+6周组101例、孕28-31+6周组48例、孕32-35+2周组38例。2.遗传学检测结果:总体检出染色体异常38例（20.32%,38/187）,染色体核型分析异常21例（11.23%,21/187）,SNP array检测异常33例（17.65%,33/187）。两种技术共同检出染色体数目异常10例,结构异常6例;SNP array额外检出CNVs17例（致病9例、VOUS 8例）,染色体异常检出率提高9.09%（17/187）;核型分析检出嵌合体1例、染色体倒位3例及染色平衡易位1例,于SNP array检测中未发现异常。3.各组遗传学检测情况:单纯FGR组染色体异常检出率低于合并超声异常组,分别为10.20%（10/98）、31.45%（28/89）;单纯FGR组染色体结构异常检出率低于合并超声异常组,分别为1.02%（1/98）、10.11%（9/89）;单纯FGR组CNVs额外检出率低于合并超声异常组,分别为4.08%（4/98）、14.61%（13/89）,差异均有统计学意义（P<0.05）。孕19-27+6周组、孕28-31+6周组、孕32-35+2周组,染色体异常检出率分别为:20.79%（21/101）、20.83%（10/48）、18.42%（7/38）,差异无统计学意义（P>0.05）。4.妊娠结局:随访孕妇173例,新生儿存活125例（72.25%,125/173）,平均出生体重（2777.50±636.87）g,平均孕周（38.48±3.25）周。引产39例（22.54%,39/173）,死胎5例（2.89%,5/173）,出生后夭折4例（2.31%,4/173）。剖宫产34例（19.65%）、小于胎龄儿（SGA）46例（36.8%）,早产20例（16.1%）,转入新生儿科20例（16%）,无新生儿窒息。单纯FGR组胎儿存活率高于FGR合并超声异常组,分别为83.0%（73/88）、61.18%（52/85）,（P<0.05）。孕19-27+6周组、孕28-31+6周组、孕32-35+2周组三组间妊娠结局差异无统计学意义（P>0.05）。5.染色体异常者妊娠结局:染色体异常38例,引产27例、死胎2例、出生后夭折1例,包括三倍体、18三体、21三体、47,XXX、嵌合型染色体数目异常、Wolf-Hirschhorn综合征、Williams-Beuren综合征、ATR-16综合征、Prader-Willi综合征、Di George综合征、22q11.2重复综合征等;存活8例,包括染色体平衡易位1例、9号染色体倒位2例、22q11.2重复综合征2例、UPD2（杂合缺失）1例、10q11.22q11.23重复1例、4q35.2缺失1例。6.产后随访情况:观察组新生儿平均出生体重（2836.28±575.33）g,小于对照组平均出生体重（3377.46±335.44）g;观察组SGA发生率34.17%,高于对照组SGA发生率3.33%,差异均有统计学意义（P<0.05）。出生后2次体格发育随访,观察组婴幼儿年龄别体重、年龄别身高均小于对照组（P<0.05）。观察组神经心理发育正常率69.7%（23/33）,低于对照组76.7%（92/120）,差异有统计学意义（P<0.05）。染色体核型或SNP array检测异常,分娩并存活胎儿8例,其中4例出生时为小于胎龄儿。后续随访发现9号染色体倒位及平衡易位胎儿,生长发育均达中等及以上水平,5例VOUS体格发育中下2例,语言发育稍落后1例。结论:1.FGR胎儿染色体异常发生率20.32%。相较染色体核型分析,SNP array提高检出率9.09%,二者联合应用是目前FGR遗传学病因诊断的优化组合。2.合并超声异常的FGR,染色体异常率增高。孕19-35+2周诊断的FGR,染色体异常检出率与诊断孕周无关,应行介入性产前诊断,降低出生缺陷发生率。3.FGR胎儿的出生体重,新生儿期和婴幼儿期的体格发育及神经心理发育均落后于对照组,尤其合并VOUS病例。应重视规范的随访及婴幼儿体格发育、神经心理发育评估,及时进行干预和康复训练,有助于提高生长发育质量。

杨芳^[4]（2021）在《消化系统畸形胎儿的产前诊断及妊娠结局研究》文中研究指明目的:分析消化系统畸形胎儿的产前诊断、妊娠结局及新生儿预后,探讨消化系统畸形的遗传学病因、各类型消化系统畸形与染色体异常的关联性及消化系统畸形胎儿的临床预后,以期为产前超声提示消化系统畸形的临床处理提供依据。资料与方法:收集2015年6月-2020年12月因超声提示胎儿消化系统畸形,于福建省妇幼保健院（三级甲等医院）产前诊断中心就诊,知情同意后接受介入性产前诊断胎儿样本137例。所选病例根据是否合并其他超声指标异常分为:A组单纯性消化系统畸形、B组消化系统畸形合并超声软指标异常和C组消化系统合并其他系统畸形。分析胎儿产前超声诊断分类、遗传学检测结果、产前超声诊断的符合率,以及各组胎儿的妊娠结局及活产儿的预后情况。90例活产儿排除3例新生儿期死亡及2例手术失败死亡,剩余85例婴幼儿根据生后是否接受手术治疗,分为观察组1与观察组2,同时按照1:3的比例进行配比,随机选取255例胎儿期正常发育的婴幼儿作为对照组,通过儿童体格发育Z评分法分别比较三组婴幼儿的体格生长发育情况。采用SPSS 21.0统计软件进行数据分析。结果:1.胎儿消化系统畸形的病例137例,涉及18种病种,前十位病种依次是:无胆囊、胃泡异常、十二指肠梗阻、胎粪性腹膜炎、肝胆管异常、小肠梗阻、肠重复、食管梗阻、肝血管瘤、肝内钙化灶,占本研究病例的81.75%（112/137）。34例（24.82%,34/137）胎儿消化系统合并其他系统结构畸形,其中多系统畸形及合并心血管畸形最常见,占比61.76%（21/34）。2.137例胎儿样本均进行常规核型分析,检出异常核型12例（8.76%,12/137）,包括染色体数目异常10例,染色体结构异常2例。A组、B组和C组的核型异常检出率分别为:1.59%（1/63）、5.00%（2/40）和26.47%（9/34）。122例胎儿样本进一步行CMA检测,检出CNV 18例（14.75%,18/122）。A组、B组和C组的致病性CNV检出率分别为1.92%（1/52）、5.41%（2/37）和27.27%（9/33）。三组相比,致病性CNV检出率及染色体核型异常检出率差异有统计学意义（P<0.001）。进一步两两比较,A组与C组、B组与C组的致病性CNV检出率及染色体核型异常检出率差异有统计学意义（P均<0.05）,A组与B组致病性CNV检出率及染色体核型异常检出率差异无统计学意义（P>0.05）。3.CMA在染色体核型正常的胎儿中额外检出染色体微结构变异8例,排除1例可能良性CNV,染色体异常检出率提高5.74%（7/122）。2例超声提示胎儿多发畸形而CMA及常规核型检测结果正常,进一步行全外显子组测序,检测到JAG1、CHD7基因变异。4.产前超声提示胃泡异常合并其他系统畸形的胎儿染色体异常检出率最高,为36.26%（8/22）;在各类型消化道梗阻的胎儿中,十二指肠梗阻染色体异常检出率最高,为21.05%（4/19）。5、127例完成妊娠结局随访,随访率为92.70%（127/137）,其中,引产率为25.98%（33/127）,胎死宫内率为3.15%（4/127）,活产率为70.87%（90/127）;早产率11.11%（10/90）,儿科住院率52.22%（47/90）。A组、B组和C组的活产率分别为:89.66%（52/58）、77.78%（28/36）和30.30%（10/33）,依次降低,引产率分别为:8.62%（5/58）、16.67%（6/36）和66.67%（22/33）,依次升高。C组的引产率高于A、B两组（P<0.0001）,A组和B组的引产率差异无统计学意义（P>0.05）。6、28例新生儿于生后进行手术治疗,手术后存活26例,手术后死亡2例,手术成功率达92.86%（26/28）,术后并发症的发生率为7.14%（2/28）。消化系统畸形患儿术后总体预后良好,观察组1、2与对照组体格生长发育相比无显着差异（P均>0.05）。手术组术后诊断结果与未手术组生后超声结果显示,产前超声对十二指肠梗阻、胎粪性腹膜炎、小肠梗阻、肠重复、食道梗阻、肝内钙化灶和肝血管瘤的诊断符合率较高,均达75%以上。结论:1.消化系统畸形与染色体异常之间存在相关性,染色体异常检出率达13.87%,当合并其他系统异常时,染色体异常的发生率明显升高。常规核型分析联合CMA检测可显着提高超声异常胎儿的致病检出率。二代测序技术可辅助CMA提高胎儿结构异常的分子诊断率。当产前超声检查发现胎儿多发畸形,而染色体核型和（或）CMA结果阴性时,建议行全外显子基因测序。2.不同类型的消化系统畸形的染色体异常检出率不同,产前超声提示胃泡异常合并其他结构畸形的胎儿染色体异常检出率最高。3.在排除染色体致病性异常及严重结构畸形后,单纯性消化系统畸形和合并超声软指标异常的胎儿,新生儿期及时进行手术治疗,多数预后良好,尤其是十二指肠梗阻,不建议盲目终止妊娠。合并其他结构异常的胎儿,预后差别较大,应个体化分析,慎重决定胎儿去留。4.产前超声对于消化系统畸形的诊断存在一定的假阳性,其对十二指肠梗阻、胎粪性腹膜炎、小肠梗阻、肠重复、食道梗阻、肝血管瘤和肝内钙化灶的诊断符合率较高。当发现胎儿存在消化系统畸形的异常征象时,应反复仔细检查其他系统,对于不能确诊的异常发现,需动态观察。

陈玉兰^[5]（2021）在《全外显子测序技术在新生儿危重症遗传病诊断中的应用研究》文中认为研究背景遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病及线粒体病。遗传病种类繁多,临床表现不典型,尤其再新生儿时期更不典型,且多数属于危重症,预后差,不仅临床诊断不容易,救治难度也相当大。是婴幼儿期或围生期患儿死亡的重要原因,且遗传病患儿数量呈逐年上升趋势。然而传统细胞遗传性技术根本无法精准检测基因突变。85%的人类致病基因变异发生于外显子区。全外显子组测序（whole exome sequencing,WES）可以精准地检测覆盖范围内的绝大多数（约98%）点突变,以及大多数的拷贝数变异。WES能高效快速地确定致病基因及突变位点,有助于快速筛选遗传性疾病。目的通过搜集近3年入住我院的疑似遗传病或诊断不明确的危重新生儿的临床资料,探讨全外显子组测序（WES）技术在危重新生儿遗传病中的应用价值。材料与方法1研究对象研究对象为2018年1月至2020年6月入住中山市人民医院新生儿重症监护室的危重新生儿,疑似遗传病或诊断不明确的新生儿。共纳入研究的新生儿有66例,其中男34例（52%）,女32例（48%）,胎龄28周+1～41周+3,出生体重0.97kg～3.9kg,发病年龄1d～28 d。临床表现患儿均在新生儿期发病,主要临床表现及辅助检查阳性结果有:黄疸持续不退、胆汁淤积13例,喂养困难4例,反复抽搐4例,皮肤异常7例,肌张力异常3例,不明原因呼吸困难3例,内脏异位1例,巨舌1例,口腔及外观畸形14例,心脏结构严重异常3例,血或尿串联质谱遗传代谢病筛查结果异常7例,胎儿期染色体异常1例,反复低血糖及代谢性酸中毒3例,反复全血三系减少2例。医学伦理学审批本研究获得中山市人民医院医学伦理委员会审批同意。新生儿监护人均签署知情同意书。填写患儿及其父母的基本信息、临床表现及相关辅助检查结果。2方法2.1研究对象筛选纳入标准:（1）根据临床症状、体征及其它辅助检查,高度怀疑遗传病患儿,或其有阳性家族史、近亲结婚家系;（2）临床诊断明确且该疾病遗传特异性高或患儿表型为非特异性。排除标准:（1）已达到纳入标准,但患儿监护人签字不同意者;（2）目标疾病致病基因不在WES检测范围。2.2标本采集采集患儿及其父母的静脉血2～3 m L,EDTA/柠檬酸盐抗凝,于2～8℃环境中冷藏保存。填写患儿及其父母的基本信息、临床表现及相关辅助检查结果,将标本快递至广州金域医学检验中心进行高通量WES检测。2.3检测方法2.3.1 WES血标本冷藏送达检验中心后,用QIAamp DNA Mini KIT试剂提取外周血DNA,用酶切方法片段化g DNA,将特异序列的接头加在片段化的DNA上,IDT厂家生产的x Gen Exome Research panel v1捕获探针捕获出目标基因,由Illumina厂家生产的Next Seq 500二代测序仪对全外显子组进行测序。2.3.2验证经WES检测出的基因变异位点及父母相关基因位点进行一代Sanger测序加以验证。2.3.3数据库比对采用十分庞大的数据作为对照,其中包含了国外多个人群的数据和大量中国人群的数据。金域实验室采用的突变/变异数据库主要包括:金域数据库,以中国人遗传病患者为主;人类基因突变数据库（HGMD,专业版）,以病人为主的变异数据库;Clin Var数据库（综合性）,与疾病相关的人类基因组变异数据库;ESP6500数据库（美国国家心脏、肺和血液研究所外显子组测序计划）,以一般人群为主,主要用于心、肺、血液相关疾病的研究;G1000数据库（千人基因组计划）,以一般人群为主;单核苷酸多态性数据库（db SNP）,以一般人群为主,是单碱基替换及短插入、删除多态性的资源库。2.3.4解读对所检测到的基因变异从多个方面进行综合分析,评估其是否有临床意义。临床医生结合患儿的临床表型及WES检测结果进行综合分析解读,参考2016年第2版美国医学遗传学和基因组学会（ACMG）指南,给出最后报告。致病性基因变异:指特定病人携带的引起了疾病状态的病理性变异。可疑致病性基因变异:指很可能具有致病倾向的变异,但证据尚不充分。临床意义未明的变异:为目前没有报道,无相关数据库表明其临床意义,但未来在临床过程中可能有意义;且临床意义未明的变异是否会引起患者的疾病,尚有待科学的发展、数据的积累及更深入的功能研究。2.4其他辅助检查血常规、尿常规、肝肾功能、血糖、血气分析、血氨、血乳酸、胰岛素、同型半胱氨酸、串联质谱、X片、心脏彩超、头颅MRI、脑电图等。结果1一般情况纳入研究的新生儿患者共有66例,其中男34例（52%）,女32例（48%）,发病年龄1～28 d,确诊为基因遗传病的新生儿有15例（阳性率23%）,其中男11例,女4例,平均确诊年龄为（37±9）d。2临床资料66例患儿经WES检测出有基因变异14例,阳性率为21.21%;1例患儿经WES检测未见有基因变异,但因临床表现高度怀疑为色素失禁症,联合多重连接酶探针依赖扩增技术检测出基因变异。根据检测出的基因变异位点与疾病的相关性,结合一代Sanger测序加以验证,再辅以Clin Var数据库、OMIM数据库、基因编码蛋白的结构域分析、家族史、大样本量调查所获得的变异频率及生物信息学软件对某些变异位点的分析结果进行评估,临床医生结合患儿的表型及WES检测结果综合分析解读,最终确诊为基因遗传病患儿有15例。主要临床诊断存在皮肤、颅骨及神经遗传病5例;存在内分泌和代谢系统疾病7例;心血管系统疾病2例;染色体病1例。15例确诊基因遗传病患儿中有13例行染色体检查,其中只有1例染色体异常,其余12例染色体检查无异常。3基因遗传病患儿的基因突变信息在基因遗传病患儿基因变异分类中,致病性基因变异10例,占67%（10/15）;可疑致病性基因变异1例,占7%（1/15）;基因变异意义未明4例,27%（4/15）。其中有1例患儿WES检测未见有致病性基因,因临床表现高度怀疑为色素失禁症,再应用多重连接酶探针依赖扩增技术,检测样本特定基因的各个外显子,检测到IKBKG基因4～10号外显子的杂合缺失突变（表1）。在含有致病性基因变异的10例患儿中,常染色体隐性遗传病4例（40%）,常染色体显性遗传病3例（30%）,X-连锁显性遗传病1例（10%）,基因片段缺失2例（20%）。其中有3例常染色体隐性遗传病患儿父母均杂合携带致病基因;2例常染色体显性遗传病患儿父母不携带致病基因,该变异可能为新发变异,同时不排除其父母为生殖细胞嵌合型携带者的可能;另5例患儿父母未做相应基因检查,无法进一步验证患儿致病性变异基因的来源。结论1、WES检测技术是寻找疑似或诊断不明的危重新生儿遗传病的重要工具;2、WES技术有一定的局限性,联合其他测序方法可以提高检测阳性率。

陈浩月,孙淼,刘春华,陈璐,姜鑫^[6]（2020）在《以髓细胞肉瘤为首发表现伴获得性21三体急性早幼粒细胞白血病一例并文献复习》文中指出目的探讨以髓细胞肉瘤（MS）为首发表现伴获得性21三体急性早幼粒细胞白血病（APL）患者的预后。方法回顾性分析2017年4月17日江苏省靖江市人民医院收治的1例以MS为首发表现伴获得性21三体APL患者的临床表现、遗传学检查、组织病理及治疗过程,并进行文献复习。结果该患者为首例报道以MS为首发表现伴获得性21三体APL,骨髓形态缺乏Auer小体,经全反式维甲酸（ATRA）及三氧化二砷（As2O3）联合化疗后达完全缓解,复查染色体核型恢复正常。但临床随访过程中出现新的染色体改变,但APL提示仍处于缓解中。结论以MS为首发表现伴获得性21三体APL非常罕见,获得性21三体可能参与发病,是否会提高复发还有待进一步研究。

覃江锋,徐玉婵,韦朔峰,韦小妮,王文丹,韦德宁,罗世强,韦相,袁德健,蔡稔,唐宁^[7]（2020）在《Klinefelter综合征在18318例羊水染色体产前诊断中的检出情况及临床特点》文中研究说明目的了解Klinefelter综合征在羊水染色体产前诊断中的检出情况及其临床特点。方法收集18 318例行羊水染色体核型分析孕妇的检测结果及其产前筛查、产前诊断的结果,并追踪其妊娠结局。结果在18 318例羊水产前诊断样本中检出Klinefelter综合征34例（检出率为1.86‰）,其中47,XXY 30例、嵌合体型3例、48,XXYY 1例。34例Klinefelter综合征中,28例选择引产,6例继续妊娠;仅2例产前超声存在异常;15例接受无创产前检测（NIPT）,均提示性染色体异常;25例采用分子诊断学多重连接探针扩增技术（MLPA）或基因组拷贝数变异测序的方法验证,其中24例与染色体核型分析一致。结论 Klinefelter综合征在产前诊断中检出率不高,以典型的47,XXY为最常见的核型。部分Klinefelter综合征患者在胎儿期表现正常,而在出生后才表现异常的临床表征。NIPT或可作为Klinefelter综合征的产前筛查的有效手段,而染色体核型分析结合MLPA等分子诊断学技术可更准确地检出Klinefelter综合征。

符春丽,唐梅,郑维秀^[8]（2020）在《超声检查联合血清学三联指标检测筛查胎儿唐氏综合征的应用探讨》文中进行了进一步梳理目的研究超声软指标（USM）检查联合血清学三联检测对筛查胎儿唐氏综合征的临床应用价值。方法选取2017年5月到2020年5月于我院妇产科分娩且单胎妊进行血清三联的筛查联合超声USM扫描的孕妇。调取新生儿资料采用自身对照法,对比血清三联筛查、超声USM筛查以及超声检查联合血清学三联指标筛查胎儿唐氏综合征三种方法之间的准确率、灵敏度和特异度等指标。结果纳入本次研究的孕妇共计15 360例,确诊为唐氏综合征的新生儿有41例,发病率为0.27%。血清三联法诊断为高危（>1:380）孕妇756例,确诊新生儿20例,假阳性诊断970例,假阴性诊断21例,灵敏度为48.78%,特异度为93.80%,准确度为93.60%,超声USM法诊断为高危孕妇986例,确诊新生儿16例,假阳性诊断970例,假阴性诊断25例,灵敏度为39.02%,特异度为94.26%,准确度为94.11%;血清三联和超声USM诊断均异常的高危孕妇182例,确诊新生儿8例,假阳性诊断174例,假阴性诊断33例,灵敏度为19.51%,特异度为98.86%,准确度为98.60%;结果表明:虽然血清三联法联合超声USM法的灵敏度无统计学差异（P>0.05）,但其准确率、特异度均高于单一应用血清三联法以及超声USM法,差异具有统计学意义（P<0.01）。结论血清三联联合超声USM法应用于胎儿唐氏综合征的筛查,在一定假阳性率前提下减少漏诊,提高筛查效率。有效降低唐氏综合征患儿的出生率,值得在临床上进一步推广应用。

黄乙涓,耿娟,杨艳东^[9]（2020）在《22号染色体三体、嵌合体及单亲二体综述》文中研究表明22号染色体三体（简称22-三体）是一种染色体疾病,是妊娠早期自然流产常见的染色体异常之一,产后存活病例罕见,而22号染色体微缺失、微重复综合征较多见;22-三体嵌合体是非常罕见的染色体疾病,可由于嵌合的比例和嵌合的部位不同而导致临床症状以及寿命长短不同;22号染色体单亲二体[uniparental disomy 22,UPD（22）]临床上少见,母源性或父源性UPD（22）致病原因多为隐性遗传疾病基因发生纯合突变导致。本文主要对22号染色体的三体、嵌合体及单亲二体进行发病机制、临床特征、治疗与预后、再发风险评估与遗传咨询要点等方面的综述。

李超波,王珺,张靖,肖西峰,王晓红^[10]（2020）在《329例唐筛高风险孕妇羊水穿刺结果及妊娠结局》文中研究指明目的分析329例唐筛高风险（>1/270）孕妇羊水穿刺染色体核型、二代测序NGS结果以及妊娠结局,初步评价血清学检测的效果。方法抽取羊水,进行染色体核型分析、二代测序检测,电话随访妊娠结局。结果 329例样本中,染色体三体共6例,占比为1.82%,孕妇终止妊娠。多态性核型21例,占比为6.38%,其中1例先天性肛门闭锁,余未见出生缺陷。除外三体,NGS检测到染色体拷贝数变异CNVs 16例（15例重复,1例缺失）,占比为4.86%。缺失的1例接受建议,验证双亲,为母亲来源,孕妇继续妊娠。16例均未见出生缺陷。结论作为减少出生缺陷的常规手段之一,孕中期血清学检测对减少出生缺陷有一定的意义。但是,假阳性率高,产前诊断检出率低。

二、22三体综合征1例报告（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、22三体综合征1例报告（论文提纲范文）

（1）无创产前检测10号染色体异常结果分析——附24例报告（论文提纲范文）

（2）1例产前诊断22q13.3缺失综合征（论文提纲范文）

（3）生长受限胎儿的产前诊断与随访研究（论文提纲范文）

（4）消化系统畸形胎儿的产前诊断及妊娠结局研究（论文提纲范文）

（5）全外显子测序技术在新生儿危重症遗传病诊断中的应用研究（论文提纲范文）

（7）Klinefelter综合征在18318例羊水染色体产前诊断中的检出情况及临床特点（论文提纲范文）

（8）超声检查联合血清学三联指标检测筛查胎儿唐氏综合征的应用探讨（论文提纲范文）

（9）22号染色体三体、嵌合体及单亲二体综述（论文提纲范文）

（10）329例唐筛高风险孕妇羊水穿刺结果及妊娠结局（论文提纲范文）

四、22三体综合征1例报告（论文参考文献）

• [1]无创产前检测10号染色体异常结果分析——附24例报告[J]. 李怡,蔡婵慧,卢建,郭芳芳,侯亚萍,杨洁霞. 新医学, 2021(12)
• [2]1例产前诊断22q13.3缺失综合征[J]. 毛学群,祝建疆,戚红. 中国优生与遗传杂志, 2021(02)
• [3]生长受限胎儿的产前诊断与随访研究[D]. 陈欧. 福建医科大学, 2021
• [4]消化系统畸形胎儿的产前诊断及妊娠结局研究[D]. 杨芳. 福建医科大学, 2021
• [5]全外显子测序技术在新生儿危重症遗传病诊断中的应用研究[D]. 陈玉兰. 广州医科大学, 2021
• [6]以髓细胞肉瘤为首发表现伴获得性21三体急性早幼粒细胞白血病一例并文献复习[J]. 陈浩月,孙淼,刘春华,陈璐,姜鑫. 白血病·淋巴瘤, 2020(12)
• [7]Klinefelter综合征在18318例羊水染色体产前诊断中的检出情况及临床特点[J]. 覃江锋,徐玉婵,韦朔峰,韦小妮,王文丹,韦德宁,罗世强,韦相,袁德健,蔡稔,唐宁. 广西医学, 2020(21)
• [8]超声检查联合血清学三联指标检测筛查胎儿唐氏综合征的应用探讨[J]. 符春丽,唐梅,郑维秀. 中国优生与遗传杂志, 2020(09)
• [9]22号染色体三体、嵌合体及单亲二体综述[J]. 黄乙涓,耿娟,杨艳东. 中国产前诊断杂志(电子版), 2020(03)
• [10]329例唐筛高风险孕妇羊水穿刺结果及妊娠结局[J]. 李超波,王珺,张靖,肖西峰,王晓红. 中国优生与遗传杂志, 2020(08)

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