一、肝豆状核变性血液生化及电生理临床观察(附37例报告)（论文文献综述）
王玉英,许昭坤,王艳,许琳[1]（2001）在《肝豆状核变性血液生化及电生理临床观察（附37例报告）》文中研究表明目的 分析肝豆状核变性 （WilsondiseaseWD）临床症状与血液生化及电生理改变间相互关系及我国WD患者基因突变热区的确定对该病诊断和预防的意义。方法 选择临床确诊的WD患者 3 7例进行血清铜和铜兰蛋白检测以及脑部MRI、脑电图等项电生理检查 ,并对 3 7例患者之八个家系中 2 8位同胞及症状前患者进行铜代谢测定。结果 3 7例WD患者血清铜和铜兰蛋白全部低于常值 ,脑电图、肝脏B超及脑部MRI等的异常变化与临床症状有很大相关性。结论 角膜包素环 （K F环 ）及各项电生理检查 ,对WD临床诊断有重要参考价值。铜代谢检测不仅可对WD进行确诊 ,同时可发现亚临床型、携带者及杂合子。快速准确的基因检测对检出携带者 ,避免杂合子婚配 ,指导优生优育有重大意义
梁秀龄,石铸[2]（2001）在《我国神经遗传病的过去、现在和展望》文中研究指明在临床医学各科的遗传性疾病中,神经系统遗传病的地位举足轻重。但上世纪50年代以来,由于受各种因素的干扰,我国神经系统遗传病的研究极其滞后。近20年来,通过国内学者的共同努力,神经遗传病的研究取得了长足进步,特别是肝豆状核变性、假肥大型肌营养不良、遗传性共济失调等单基因病,以及线粒体遗传病和朊蛋白感染的研究成果最为显着。面临世纪之交的人类基因组计划的巨大挑战,我们应抓住机遇,充分利用我国丰富的遗传资源和各种新技术,加快发展我国神经遗传病的研究。今后研究的方向应是:1.建立神经遗传病的基因库;2.加快神经系统多基因遗传病的研究;3.进一步加强神经遗传病的分子发病机制的研究,特别是蛋白质水平的研究;4.逐渐普及神经遗传病的基因诊断,提高诊断水平;5.系统地开展神经遗传病的预防工作:6.争取在于细胞治疗和基因治疗方面取得突破性进展。
张海鹏,饶毅,吴瑛,杜长生,张微微,张青松,李玉清,刘庆梅,王荣明,杨子军,朱玉忠,张力,翟所鑫,陈宗羡,曾伏虎,闫四梅,樊东升,王鲁宁,洪霞,刘晓红[3]（2016）在《对国际“渗透性脱髓鞘综合征”部分文献的质疑与反思——肝移植术后/严重呕吐导致的疑似VB1缺乏系列症、低钾性肌麻痹与碱中毒性脑病》文中指出0引言脑桥中央髓鞘溶解症（central pontine myelinolysis,CPM）首例一般认为系1959年由Adams等率先报告,但自1980年代初CPM却被联系于低血钠的快速纠正（Science,1981,详见文献[1]）[1],1986年（N Engl J Med,1986）又拓展至"渗透性脱髓鞘综合征（osmotic demyelination syndrome,ODS）[2]",及至2008年个案文献甚至提出了"可能的周围神经ODS[3]"。但不少迹象（详见正文）提示,诸如后述的问题或许尚无满意答案:CPM最可能的病因是什么(包括国外学者已
二、肝豆状核变性血液生化及电生理临床观察(附37例报告)（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、肝豆状核变性血液生化及电生理临床观察(附37例报告)（论文提纲范文）
（3）对国际“渗透性脱髓鞘综合征”部分文献的质疑与反思——肝移植术后/严重呕吐导致的疑似VB1缺乏系列症、低钾性肌麻痹与碱中毒性脑病（论文提纲范文）
| 0 引言 |
| 1 关于部分“CPM”文献:重新分析 |
| 1.1 关于CPM个案报告:疑似血管综合征典型的双侧型1例——可能最早的“免疫抑制剂致CPM”报告[4] |
| 1.2 关于肝移植后CPM——预后最差的“CPM”:进一步的思索 |
| 1.2.1 关于术后WE的病因探讨 |
| 1.2.2 早期的肝移植手术并发的WE已有报告[17], 但上述分析了其非罕见发病的基本因素…… |
| 1.2.2 关于环孢素相关癫痫原因分析 |
| 1.2.3 关于WE诊断 |
| 1.2.4 关于肝性脑病及肝硬化的术式选择 |
| 1.3 关于低钠快速纠正与CPM的相关程度:“渗透性髓鞘脱失综合征? |
| 1.3.1 关于CPM个案报告:疑似低钾性肌麻痹1例——亚临床性CPM |
| 1.3.2 经典的病例文献复习:CPM与低钠快速纠正强相关? |
| 1.3.3 关于“渗透性CPM”的发病机理:灰质-白质交界部的“髓鞘毒性因子[2, 52]”? |
| 2 关于CPM、“脑桥外髓鞘溶解症 (extropontine myelinolysis, EPM) ”的探索:对“ODS”之初步反思 |
| 2.1 关于可能的、有限地参与VB1缺乏性CPM (经典CPM) 发病的因素:仅属假说 |
| 2.2 低钠-碱中毒性脑病对大脑皮质/灰质的所谓“髓鞘”“溶解”的启示:或系“ODS”真正 (或最) 需关注的问题 |
| 2.3 关于大脑皮质“渗透性脱髓鞘”的病理机制:鉴别诊断和初步的推论 |
| 2.4 实验研究方案及酸碱电解质失衡之临床 |
| 2.5 关于皮质“ODS”常合并的 (症状性) 帕金森综合征 |
| 3 再论其他疾病误诊为CPM的国际文献:哈佛大学麻省总医院文献 |
| 4 关于国内部分相关文献 |
| 5 结语 |
四、肝豆状核变性血液生化及电生理临床观察(附37例报告)（论文参考文献）
- [1]肝豆状核变性血液生化及电生理临床观察（附37例报告）[J]. 王玉英,许昭坤,王艳,许琳. 泰山医学院学报, 2001(04)
- [2]我国神经遗传病的过去、现在和展望[J]. 梁秀龄,石铸. 当代医学, 2001(12)
- [3]对国际“渗透性脱髓鞘综合征”部分文献的质疑与反思——肝移植术后/严重呕吐导致的疑似VB1缺乏系列症、低钾性肌麻痹与碱中毒性脑病[J]. 张海鹏,饶毅,吴瑛,杜长生,张微微,张青松,李玉清,刘庆梅,王荣明,杨子军,朱玉忠,张力,翟所鑫,陈宗羡,曾伏虎,闫四梅,樊东升,王鲁宁,洪霞,刘晓红. 世界最新医学信息文摘, 2016(90)