一、阵发性运动源性运动障碍18例报道（论文文献综述）
严进华[1]（2021）在《SRM-IV前庭诊疗系统对中枢性眩晕治疗效果观察》文中认为背景和目的:中枢性眩晕是神经系统常见病、多发病,虽经治疗但眩晕症状却长期得不到消除,严重影响患者日常活动能力和生存质量。前庭康复大致分为主动式全身协调康复模式和被动式局部辅助康复模式。前者,适用于具有一定自身活动能力的人,后者适用于前庭功能受到严重损害、自身活动受到较大限制、不能独立维持平衡的患者,如患者行动受限（偏瘫、头部或者颈部固定）、认知障碍（难以配合医生指令）、心理障碍（不信任康复医师、惧怕跌倒伤）等。SRM-IV前庭诊疗系统结合机械、电子及图像处理技术,可作为被动式局部辅助康复的工具,已有较多报道其对BPPV的复位及康复治疗效果显着,但SRM-IV前庭诊疗系统对中枢性眩晕的康复治疗及效果评估当前国内外尚无报道。本研究利用SRM-IV前庭诊疗系统进行机械辅助的前庭康复治疗,评估其对中枢性眩晕的治疗效果,对进一步指导临床中中枢性眩晕患者的治疗方式具有一定意义,具有一定的先进性和创新性。对象与方法:选取2020年8月至2021年1月吉林大学第一医院门诊及住院部的中枢性眩晕患者40例。随机分为2组,康复组患者20例,采用药物治疗联合SRM-IV前庭诊疗系统行前庭康复治疗:每7±2天一次,一月4次,方案为:双侧水平半规管及后半规管功能锻炼,对照组患者20例,仅采用药物治疗,且两组患者具体用药一致（无统计学差异,P>0.05）。治疗前及治疗一个月后予以量表评估,结果应用SPSS 22.0进行统计学分析:（1）通过眩晕残障程度评定量表（Dizziness Handicap Inventory,DHI）总分评估患者的头晕和平衡障碍严重程度及对生活的影响程度;（2）采用Berg平衡量表（Berg Balance Scale,BBS）评估患者重心主动转移与姿势控制能力;（3）采用起立行走试验（The Timed Up and Go test,TUGT）量表评估患者功能性步行能力;（4）应用主观疗效评价量表评估患者对治疗效果的满意程度;比较两组患者量表差别,做出统计学推断。结果:（1）基线资料:本次研究共纳入中枢性眩晕康复组及对照组,两组患者性别、年龄、病程、职业、既往病史及辅助检查等一般资料无统计学差异（P>0.05）,两组患者基线资料均衡且可比。（2）DHI量表评分:治疗前,康复组与对照组患者DHI量表总分没有显着差异（P>0.05）;治疗一个月后,两组患者DHI量表总分均较治疗前降低,差异具有统计学意义（P<0.05）,且康复组与对照组相比,DHI量表总分康复组低于对照组,差异具有显着性（P<0.05）。（3）Berg量表评分:治疗前,康复组与对照组患者Berg量表评分没有显着差异（P>0.05）;治疗一个月后,康复组与对照组两组患者,治疗前、后Berg量表评分均较治疗前提高,差异具有统计学意义（P<0.05）;治疗一个月后,康复组与对照组患者Berg量表评分没有显着差异（P>0.05）。（4）TUGT:治疗前,康复组与对照组患者TUGT时间没有显着差异（P>0.05）;治疗一个月后,康复组与对照组两组患者,治疗前、后TUGT时间均较治疗前缩短,差异具有统计学意义（P<0.05）;治疗一个月后,康复组与对照组患者TUGT时间没有显着差异（P>0.05）。（5）主观疗效评价:两组患者治疗后行主观疗效评价,以“总有效=有效+显效+治愈”将两组数据进行统计分析,对照组治疗后主观总有效率为40%,康复组治疗后主观总效率为75%,两组患者治疗后主观总有效率存在显着差异（P<0.05）。结论:（1）SRM-IV前庭诊疗系统前庭康复联合药物治疗与单纯药物治疗均可改善中枢性眩晕患者眩晕,提高患者生活质量,对于缓解眩晕症状,改善患者生活质量的效果优于单纯药物治疗。（2）经过为期1个月前庭康复,SRM-IV前庭诊疗系统前庭康复联合药物治疗与单纯药物治疗相比对于患者姿势控制,重心转移,功能性步行的改善,两者无差异,而对于患者主观治疗疗效优于单纯药物治疗。（3）SRM-IV前庭功能诊疗系统可通过改变体位刺激各半规管进行功能锻炼,可作为治疗中枢性眩晕的被动前庭康复方法。
莫雅婷,陈尽好,马琴,李丹玉,杨薇[2]（2021）在《抗精神病药物致Meige综合征的研究进展》文中进行了进一步梳理Meige综合征是一种主要累及颜面部和颈部的节段性颅颈性肌张力障碍性疾病。原发性者确切病因不明,多与疲劳、压力、强光照射有关;继发性者多与外伤、手术、药物等危险因素相关,其中药源性Meige综合征与临床日常密切相关,全面对药源性Meige综合征的认识有利于指导临床合理用药以及提高诊断与治疗本病的能力。抗精神病药本可用于Meige综合征患者口服治疗方式及情绪问题,而临床报道显示抗精神病药又可引起Meige综合征,具有双面作用。本文就药物性Meige综合征可能的发病机制及致Meige综合征的抗精神病药予以综述,以期提高对此类型Meige综合征的认识,避免误诊误治。
蒋暑雨[3]（2020）在《二十四节气对北京地区急诊病种的选择研究》文中研究说明目的:依据北京市所有医院的全部急诊医保病例统计资料,得出二十四节气各节气易于每年发作的高危疾病,为临床预测、防治疾病提供依据,并与《素问·脉解篇》相关论述对比、印证,为探索各节气气化特点及对人体气化影响的规律提供依据。方法:据2015至2019年120个节气间同疾病急诊率的比较,得到各年各节气高于120个节气的平均急诊率的疾病作为此年此节气易发疾病,及低于平均急诊率的疾病作为此年此节气不易发疾病,再将高于平均急诊率1.5倍的易发疾病单独分出,依此找出5年内在相同节气反复出现的易发疾病作为1.5倍选择标准下年年或多数年于此节气易发的疾病,此即因此节气的气化特点所导致的高危疾病。≥1.5倍选择标准下高危疾病的具体确定方法为:针对每一种疾病,若在5年中相同的节气内作为≥1.5倍易发出现≧3次,或作为易发出现2次而另外3次都>1倍提示易发倾向,认为该疾病为该节气易于每年发作的高危疾病。同法得某节气每年不易发疾病。结果:1.在≥1.5倍选择标准下男女各节气反复易发疾病详见论文正文。依此可见,男女呼吸系统疾病在冬季的节气即立冬～冬至较易发,消化系统疾病及肠道传染病在小满～处暑即夏秋季易发,一氧化碳中毒见于小雪～惊蛰,中暑见于小满～立秋。这些结果与常识性事实及各科教科书中所提供的疾病临床流行病学调查资料基本吻合,说明本研究在数据采集、统计学分析方法方面是无误的,结果是可信的,1.5倍的选择标准初步看来能满足本研究的需要。2.对照《素问·脉解篇》对立春雨水、清明谷雨、芒种夏至、立秋处暑、寒露霜降、大雪冬至六个月节气为代表的三阴三阳病的论述,本研究在1.5倍的选择标准下得到的反复易发疾病也能与之达到较高的符合度:正月立春雨水太阳病月份,易发病为呼吸系统疾病、腰臀痛等太阳经部位病症、上实下虚之瘖啡失语、狂证等;三月清明谷雨厥阴病月份,易发病为阴囊肿物、咽喉不适等厥阴肝经病症,及阳气振发而不畅之腰脊痛病症;五月芒种夏至阳明病月阳盛之阴/一阴来复、阳明闭郁,易发病为胃肠道疾病、阳盛于上而邪并于外之躁狂、心神阳气突伤之惊恐障碍、焦虑性抑郁,及阳伤水停之下肢水肿、哮喘等病症;七月立秋处暑少阴病月,阳杀于外、阴气盛于下,易发病为腰部、下腹部疾病、厌食、肝胆病、视力视觉障碍类、肺水肿喘咳、心律失常等病症;九月寒露霜降少阳病月,少阳不伸,易发病见肋软骨痛、肋间神经痛、多部位关节病、心脑血管病、高血压、肝胆疾病及消化道溃疡等;十一月大雪冬至太阴病月,脾运受抑,易发病为腹胀呕吐类消化系统、泌尿及代谢类病症等。本研究结果中,各个节气的易发疾病全面、广泛,疾病种类细致,对《素问·脉解篇》的论述既有印证又有拓展,且与现代医学相结合,更利于临床实用与进一步开展相关的中西医结合研究。3.上述结果证明了本研究的可信度的同时,所呈现的各个节气的易发疾病可以作为临床预测、预防、诊治疾病的有效参考,在与经典得到了相互印证的同时,也在一定程度上弥补了经典中未论述到的节气的致病特点的缺憾,为下一步对各个节气的气化特点及对人体气化影响规律的分析,提供了较为可信、可靠的大数据依据。结论:本研究得出的各节气易于每年发作的高危疾病与事实基本吻合,且印证了《素问·脉解篇》中的相关论述,有助于指导各节气易发疾病的预测预防和诊疗、弥补经典中相关论述的不足,为进一步探索各个节气的气化特点、挖掘节气在中医学中的价值,提供了大数据依据。
耿艳璐[4]（2020）在《Percheron动脉闭塞致双侧丘脑梗死临床分析》文中研究指明目的:Percheron动脉（Artery of Percheron,AOP）闭塞致双侧丘脑梗死（AOP梗死）在临床上很少见,临床表现复杂多变,严重者可危及生命。本研究收集近十年国内AOP梗死病例的临床及影像学资料,对该病常见的临床表现、病因推断、影像学特点、治疗及预后进行描述和总结,以提高相关医生对该病的认识。方法:回顾性分析并随访河北医科大学第二医院东院区2018年10月至2019年12月收治的2例AOP梗死患者的病例资料,并通过CNKI及万方数据库检索整理国内2010年至2019年诊断为AOP梗死的病例资料,合并总结为AOP梗死病例系列,并进行描述性分析。结果:共收集AOP梗死病例60例,其中包括收治的2例和检索到58例。50例以不同程度的意识障碍起病,占比83.3%,其中19例嗜睡（31.7%）,7例昏睡（11.7%）,24例昏迷（40%）,34例（56.7%）表现为眼球运动障碍,20例（33.3%）存在认知障碍;病因中38例（63.3%）考虑栓塞所致,其中18例（30%）考虑为心源性栓塞,2例不能排除心源性栓塞可能,16例（26.7%）考虑为动脉-动脉栓塞或载体动脉粥样硬化斑块栓塞,2例为反常栓塞,21例（35%）考虑为小血管疾病,1例病因不明,在年龄小于45岁的患者中非动脉源性栓塞病因达50%;53例患者行常规脑梗死药物治疗,6例患者在时间窗内行静脉溶栓治疗,1例患者行支架置入术治疗;55例病例资料中记录了随访预后,包括48例常规脑梗死药物治疗患者和7例血管再通治疗的患者,其中,11例（22.9%,11/48）常规脑梗死药物治疗和4例（57.1%,4/7）血管再通治疗患者转归良好,未遗留明显后遗症,其余患者均有不同程度的遗留症状,其中20例患者有记忆力减退,17例遗留不同程度的眼球运动障碍,9例遗留语言功能障碍,3例遗留轻微的肢体运动障碍,但不影响日常生活。结论:AOP梗死主要表现为不同程度的意识障碍,眼球运动障碍和认知障碍;其发病原因可能与各种原因所致的栓塞有关,其中以心源性栓塞最为常见,其次为小血管疾病;由于不易诊断或诊断延迟,临床上多采用常规脑梗死药物治疗;AOP梗死预后往往是良好的,早期血管再通治疗可以明显改善AOP梗死患者的预后,但多数患者不能完全康复,可长期遗留记忆、眼球运动、语言及运动功能功能障碍等。
詹飞霞[5]（2019）在《原发性家族性颅内钙化遗传和突变功能研究》文中提出原发性家族性颅内钙化（Primary familial brain calcification,PFBC）是一种罕见的以大脑实质发生病理性异位钙化为特点的神经系统遗传性退行性疾病。临床上具有广泛的表型谱,典型表现包括:运动障碍,认知损害,精神症状。遗传学上主要呈常染色体显性遗传,少数为散发和常染色体隐性遗传病例。已知的致病基因包括:SLC20A2、PDGFRB、PDGFB、XPR1、MYORG。本研究目的在于对所收集的PFBC家系和散发患者进行临床、遗传学及突变功能研究,以进一步明确该病的临床、遗传学特点及探索突变相关的功能机制。首先,本研究共纳入了来自中国大陆的17名PFBC患者,其中9例来自5个家系,8例为散发病例。14例头颅CT表现为显着的高密度钙化影。所有患者血生化指标正常,平均发病年龄26.8±19.5岁（7-65岁）。患者临床表现多样,6例以慢性或阵发性头晕、头痛为主要或伴发症状;4例表现为典型的发作性运动诱发性运动障碍;2例有癫痫发作表现;2例表现为头部的不自主摇动,伴或不伴双手震颤;1例为言语障碍,5例患者目前尚无任何临床不适。通过一代测序,在6例有颅内钙化表现的先证者中发现了 PFBC基因突变。4例为SLC20A2突变（c.T185C/p.L62P,c.C1703T/p.P568L,c.889delA/p.T297Pfs*21和c.C1567T/p.Q523*）,1 例为PDGFB突变（c.298C>T/p.R100C）,1 例为PDGFRB突变（c.2972G>A/p.R991H）。另外在PRRT2阴性的PKD患者全外显子数据中筛查钙化相关基因,发现1例携带PDGFB突变（c.T329C/p.L110P）,而患者头颅CT无特殊发现。所有突变中共有5种新突变,尚有6例（46.2%）PFBC先证者无明确的遗传学病因。其次,为了进一步探索突变蛋白致病性,构建野生型和突变体质粒进行瞬时转染,通过western blot,免疫荧光,及PiT2蛋白摄磷实验等方法进行功能研究。在SLC20A2突变中,与弥散均质分布的野生型相比,突变的PiT2蛋白呈点状或团块状聚集于胞质或核周,且突变PiT2蛋白对无机磷的摄取功能显着降低,提示SLC20A2突变体造成PiT2蛋白磷转运功能障碍。同样,与野生型比较,PDGFB突变蛋白表达显着降低。野生型PDGFB蛋白呈均质状弥漫分布于胞质内,且微丝引起质膜边缘环状卷曲;而PDGFB突变蛋白表现为在细胞质内呈小点状聚集倾向,且质膜微丝呈弥散分布,卷曲受限或无卷曲功能。提示异常聚集的突变PDGFB蛋白影响细胞微丝动力,从而可能引起细胞功能活动障碍。综上,PFBC具有高度临床异质性,应重视其临床表现和神经影像学上的变异性特点;本研究在53.8%PFBC患者中检测到已知致病基因突变,并发现了 5个新突变,拓宽了疾病突变谱;细胞功能学研究表明基因突变所致的蛋白异常聚集和功能障碍,可能与位于重要功能结构域的突变及异常结构蛋白的形成有关,最终可能引起相关蛋白功能障碍或信号传导缺损。详尽的分子致病机制和未知的致病基因有待深入研究。
汤海燕[6]（2019）在《帕金森病患者躯干侧弯与前庭功能的相关性研究》文中研究表明目的:姿势畸形为帕金森病常见的并发症,其中躯干侧弯较为特殊,伴躯干侧弯帕金森病患者更容易出现平衡障碍及疼痛。关于躯干侧弯的发生存在前庭损害的中枢机制假说,但尚不明确。本文着眼于帕金森病患者躯干侧弯与前庭功能的相关性,进一步分析前庭因素对帕金森病躯干侧弯的影响,探讨躯干侧弯的病因,以期指导治疗。方法:本研究共招募38例自2017年10月至2018年3月就诊于浙江大学医学院附属第二医院神经内科的帕金森病患者。其中病例组19例帕金森病伴躯干侧弯,对照组19例帕金森病不伴躯干侧弯。两组年龄、性别群组匹配。分别给予完善一系列临床评估、全脊柱正侧位片、前庭功能检查及前庭诱发肌源性电位（Vestibular-evoked myogenic potential,VEMP）。前庭功能检查包括自发性眼震、凝视试验、视跟踪试验、扫视试验、视动性眼震试验、快速体位改变试验及温度试验;VEMP包括眼源性前庭诱发肌源性电位（ocular VEMP,oVEMP）和颈源性前庭诱发肌源性电位（cervical VEMP,cVEMP）。最后比较两组前庭功能的差异。结果:前庭功能检查病例组11例（11/19,57.9%）有异常,而对照组仅3例（3/19,15.8%）异常,按Fisher精确检验分析,病例组较对照组前庭损害更明显（p=0.017）,且前庭功能检查以温度试验结果差异率最大（p=0.038）。两组按病程<5年及≥5年进行分层分析,发现<5年病程中,病例组前庭损害比对照组更明显,Fisher精确检验统计值（p=0.015）。病例组前庭损害位于侧弯同侧和对侧各占2例,累及双侧达7例,表现周围性前庭功能损害5例,中枢性损害2例,混合性损害4例。同时,VEMP检查（除外一组配对病例未完善）病例组18例oVEMP均异常,9例cVEMP异常;对照组18例中11例oVEMP异常,8例cVEMP异常。两组比较oVEMP损害病例组较对照组明显,Fisher精确检验统计值（p=0.008）。结论:帕金森病伴躯干侧弯患者常见有前庭功能损害,尤其是<5年病程者,提示前庭病变是早期帕金森病躯干侧弯的独立危险因素。前庭眼震视图联合前庭诱发电位或可作为帕金森病伴侧弯畸形发生的电生理学生物学标记物。
田沃土,黄啸君,沈隽逸,徐洋奇,陈生弟,曹立[7]（2017）在《发作性运动诱发性运动障碍临床表型分析》文中研究指明研究背景发作性运动诱发性运动障碍是一组由突然动作诱发的非随意性运动障碍性疾病,表现为反复发作的短暂性肌张力障碍或舞蹈样动作,具有高度临床和遗传异质性。本研究旨在总结中国发作性运动诱发性运动障碍临床表型特点。方法采集195例原发性发作性运动诱发性运动障碍患者临床资料,采用自行设计的发作性运动诱发性运动障碍登记表记录并整理,分析和总结发作性运动诱发性运动障碍临床表型特点,并比较家族性与散发性患者临床表型差异。结果 195例发作性运动诱发性运动障碍患者男女比例为4.42∶1,平均发病年龄为（12.32±3.49）岁,单纯型162例（83.08%）、复杂型33例（16.92%）,16例（8.21%）合并特发性震颤,144例（73.85%）发作前有先兆,发作形式包括肌张力障碍（134例,68.72%）、舞蹈样动作（8例,4.10%）和二者混合形式（53例,27.18%）,134例（68.72%）发作时面部受累,115例（58.97%）发作频率<10次/d、54例（27.69%）1020次/d、26例（13.33%）>2030次/d,117例（60%）发作持续时间<10 s、58例（29.74%）>1030 s、20例（10.26%）>3060 s,散发性131例（67.18%）、家族性64例（32.82%）,78例（40%）未服用药物,117例（60%）服用抗癫药物患者中106例症状完全控制、8例偶有发作、3例未见明显缓解。其中,家族性组发病年龄低于（t=2.376,P=0.019）、发作持续时间短于（χ2=7.731,P=0.021）散发性组。结论通过大样本临床数据分析和总结中国发作性运动诱发性运动障碍临床表型特点,以期为临床诊断与治疗提供帮助。
龙治良[8]（2017）在《多模态神经影像分析及其在情感和运动障碍中的应用》文中研究指明人类大脑是迄今最为复杂精细的系统之一。大脑的某项认知功能是由神经元活动同步的脑区共同协调完成。静息态功能核磁共振成像技术是一项探索脑功能静息活动强有力的分析工具。它可以描述脑区间低频功能活动特征的相似性,即静息态功能连接。弥散张量成像技术则是一项通过组织中水分子各向异性来探测脑微观组织结构的成像方法。它可以描述大脑神经突触连接,即白质纤维结构连接。静息态功能连接和白质纤维结构连接已分别应用于许多神经精神疾病的研究中。然而大脑的结构和功能并不是独立存在,而是相互依赖。因此,本论文将以静息功能连接和白质结构连接为基础,围绕多模态分析方法,利用神经影像的多维特征来探测情感障碍和运动障碍患者内在的脑异常连接。本文的工作主要有以下几部分内容。1.采用弥散张量成像以及白质纤维束追踪技术,通过图论分析方法分析创伤后应激障碍患者脑结构连接网络拓扑属性。结果发现患者保留了小世界拓扑组织结构。但是我们观察到患者显着降低的最短路径长度和标准化最短路径长度。另外,异常改变的节点中心性的脑区主要在显着性网络、前扣带回、苍白球和海马。该研究揭示了创伤后应激障碍是一种脑网络疾病,为理解该患者功能失常和临床症状提供了结构上的证据。2.利用白质纤维束追踪技术,构建未用药抑郁症患者结构连接网络,然后使用图论分析方法,探测抑郁症患者的结构网络拓扑属性是否异常。进一步采用基于网络的统计（NBS）方法来探究该患者是否有异常改变的子网络。我们发现未用药抑郁症患者结构网络的全局拓扑属性有异常变化,比如异常降低的最短路径长度和异常升高的聚类系数。除此之外,NBS方法揭示了抑郁患者在眶额叶与皮下结构、梭状回、颞下回以及枕叶部分脑区间有异常的结构连接。该研究揭示了眶额叶连接在抑郁症患者病理机制中的重要作用。同时为该患者的功能异常提供了结构上的基础。3.利用静息态功能连接分析方法,我们研究了处于抑郁期的抑郁症患者和双相障碍患者的丘脑皮层网络,进一步探测特定的丘脑皮层连接是否能够有效辨别这两种情感障碍疾病。结果发现抑郁症和双相障碍的丘脑-眶额叶功能连接都异常降低,丘脑-运动连接都异常升高。双相障碍患者特有的异常连接是丘脑-顶下小叶连接。而抑郁患者特有的异常连接是丘脑-颞叶、丘脑-躯体感觉皮层连接。并且丘脑枕下部和左侧顶下小叶间的功能连接能有效的区分抑郁症和双相障碍。本研究表明即使抑郁症和双相障碍的临床症状很相似,我们仍然发现了它们之间影像学的差异,为临床诊断提供了一种生物学标记。4.融合白质纤维结构连接和静息态功能连接技术,我们探究了阵发性运动源性运动障碍患者的丘脑皮层结构连接和功能连接。我们发现该患者在腹外/前侧丘脑核团与运动皮层的结构连接和功能连接异常升高。患者的功能连接值与病程呈显着的正相关关系,表明了该运动障碍患者是一种复杂的发展性疾病。另外,我们还发现PRRT2基因突变患者在背内侧核团与前额叶间的功能连接异常降低,表明了PRRT2基因突变降低了丘脑到前额叶的功能整合,阐明了丘脑皮层连接失常在该患者病理机制中的重要作用。最后,我们还探究了该患者基底节-皮层连接,发现PRRT2基因未突变患者在壳核/苍白球与运动皮层间功能连接异常升高,揭示了PRRT2基因突变和PRRT2基因未突变患者间不同的发病机制。5.采用静息态功能连接分析技术,我们探究了阵发性运动源性运动障碍患者异质性问题。首先我们利用主成分分析方法提取患者功能连接特征,然后使用基于密度的聚类算法对该患者进行亚组分类。结果发现该患者有两种疾病亚型。一种亚型在小脑-丘脑-基底节-运动皮层环路异常升高,而另一种亚型在小脑-顶上回连接环路异常降低。并且,第一种亚型的全脑功能连接网络的拓扑属性异常改变。而第二种亚型的网络拓扑属性则保持不变。该研究为神经精神疾病的亚型分类提供了一种基于影像数据驱动的分析方法。
韦星[9]（2017）在《家族性发作性运动诱发性运动障碍一家系研究》文中指出背景发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）是一种临床少见的神经系统疾病,多于儿童及青少年期起病,临床表现为由突然运动、情绪激动等因素诱发的短暂性、反复发作性的运动障碍,典型的包括舞蹈样动作、手足徐动症与肌张力障碍等表现。发作持续时间约数秒至数分钟,间歇期正常,每日一般发作数十次,症状严重者可达上百次。病因学上PKD可分为原发性和继发性。根据原发性发作性运动诱发性运动障碍患者有无家族史又可分为散发性与家族性。现今我们所熟知的发作性运动诱发性运动障碍的概念是在1995年由Demirkiran与Jankovic提出的,但该病具体的病因与发病机制尚未完全明了,存在着多种学说,且各学说之间并未形成共识,还需要进一步的考证。但分子遗传学的进展使越来越多的学者认为PKD与遗传因素有关。随着研究的不断深入,在2011年,我国学者首次报道了富脯氨酸跨膜蛋白2（Proline-rich transmemebrane protein2,PRRT2）基因与发作性运动诱发性运动障碍相关,为PKD的致病基因,这使得我们对PKD有了突破性的认识。PRRT2基因作为PKD的致病基因被发现,可以为此类疾病分子水平诊断提供新的经验和证据,能够提高患者的确诊率,而对于患者的下一代,产前基因检测可很好的预防基因传递。目的对一个家族性发作性运动诱发性运动障碍家系进行临床表型研究,从而对该疾病有更深层次的认识,并对该家系进行基因检测,以期获得新的突变位点,为此类疾病分子水平诊断提供新的经验和证据,并探讨PKD的发病机制。方法1.收集资料本研究收集了在郑州大学第一附属医院神经内科临床诊断为发作性运动诱发性运动障碍的患者及其家族成员的临床资料,对患者的临床症状进行分析,并在取得患者及家属同意的基础上,经郑州大学第一附属医院的伦理委员会批准后,抽取患者及家属外周血行基因检测分析。2.基因组DNA提取采用相关液相捕获试剂盒提取基因组DNA。3.样品文库的制备,然后行文库的质量检测,目标区域捕获实验。4.基因突变分析捕获序列在测序仪上进行高通量测序,随后数据分析。结果1.该家系连续3代发病,Ⅰ1、Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅲ4、Ⅲ6发病年龄分别为26、17、16、12、10岁,每代发病年龄逐渐提前,病情加重。2.5位患者存在类似的诱发因素及表现,为突然运动后诱发的四肢肌张力障碍,但在同一家系中的患者之间存在不同的临床表型:Ⅰ1发作时伴有言语不能或发音不清的表现;Ⅱ6情绪激动或紧张时也可诱发,并伴有痉挛性斜颈的症状;并;Ⅲ6在体位变化时同样可出现症状。3.Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅲ4、Ⅲ6外周血基因测序分析后得出结果:PRRT2基因杂合缺失。4.服用小剂量抗癫痫药物如卡马西平、苯妥英钠的发作性运动诱发性运动障碍的患者,症状均能得到很好的控制。结论1.家族性发作性运动诱发性运动障碍家系存在遗传早现现象,且此疾病存在临床表型异质性或外显不全的可能性。2.PRRT2基因是家族性发作性运动诱发性运动障碍的致病基因,PRRT2基因的杂合缺失可导致家族性发作性运动诱发性运动障碍。3对于临床症状提示发作性运动诱发性运动障碍的患者,在排除了癫痫等相似疾病以及继发性发作性运动诱发性运动障碍的可能性后,可行基因检测以明确诊断。
王华[10]（2015）在《良性家族性婴儿癫痫分子遗传学研究与诊治》文中指出良性家族性婴儿癫痫（BFIE）是一种常染色体遗传的特发性癫痫综合征。起病于婴儿期,具有家族性惊厥并预后良好的特点。目前文献已经报道的与本病相关的致病基因包括SCN2A、KCNQ2、KCNQ3、ATP1A2、PRRT2基因等,其中PRRT2基因被认为是本病的主要致病基因。BFIE的临床诊断要点为:（1）发生于婴儿期的无热惊厥;（2）全身及神经系统发育正常;（3）影像学检查正常;（4）有阳性家族史;（5）远期预后良好。BFIE的各种发作类型几乎都能通过服用小剂量普通抗癫痫药物的有效控制,如:丙戊酸钠、卡马西平、托吡酯、苯巴比妥或镇静药物等。早期诊断、恰当治疗对BFIE很重要。
二、阵发性运动源性运动障碍18例报道（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、阵发性运动源性运动障碍18例报道（论文提纲范文）
（1）SRM-IV前庭诊疗系统对中枢性眩晕治疗效果观察（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| abstract |
| 中英文缩略词表 |
| 第1章 绪论 |
| 第2章 文献与综述 |
| 2.1 眩晕分类 |
| 2.2 流行病学特点 |
| 2.3 眩晕疾病病因学分析 |
| 2.4 中枢性眩晕发病机制 |
| 2.5 常见中枢性眩晕疾病的临床特点与诊断 |
| 2.5.1 脑血管病 |
| 2.5.2 前庭性偏头痛 |
| 2.5.3 中枢神经系统感染 |
| 2.5.4 脱髓鞘疾病 |
| 2.5.5 占位性病变 |
| 2.5.6 神经系统变性疾病 |
| 2.5.7 神经系统遗传性疾病 |
| 2.5.8 其他少见的中枢性眩晕 |
| 2.6 辅助检查 |
| 2.6.1 神经内科常用辅助检查 |
| 2.6.2 耳鼻喉及其他科室相关检查 |
| 2.7 眩晕诊断与鉴别诊断 |
| 2.8 中枢性眩晕的治疗原则 |
| 2.8.1 对因治疗 |
| 2.8.2 对症治疗 |
| 2.8.3 康复治疗 |
| 第3章 资料与方法 |
| 3.1 研究对象 |
| 3.1.1 病例纳入标准 |
| 3.1.2 病例排除标准 |
| 3.2 研究方法 |
| 3.2.1 病史采集 |
| 3.2.2 治疗方法 |
| 3.2.3 量表评估 |
| 3.2.4 统计方法 |
| 第4章 结果 |
| 4.1 纳入患者治疗前情况 |
| 4.1.1 纳入患者一般情况 |
| 4.1.2 纳入患者头晕表现形式及伴随症状 |
| 4.1.3 纳入患者辅助检查分布 |
| 4.1.4 纳入患者各量表评分分布 |
| 4.2 两组患者治疗前后 DHI、Berg 评分、起立行走试验比较 |
| 4.2.1 DHI量表评分 |
| 4.2.2 Berg量表评分 |
| 4.2.3 起立行走试验结果 |
| 4.3 两组治疗结束后患者主观疗效评价 |
| 第5章 讨论 |
| 5.1 前庭康复治疗生理基础 |
| 5.1.1 外周前庭可塑性 |
| 5.1.2 中枢前庭代偿 |
| 5.2 前庭康复机制 |
| 5.2.1 前庭代偿 |
| 5.2.2 前庭适应 |
| 5.2.3 前庭习服 |
| 5.3 前庭康复治疗方法 |
| 5.4 SRM-IV前庭诊疗系统前庭康复联合药物治疗对患者头晕症状及生活质量的影响 |
| 5.5 SRM-IV前庭诊疗系统前庭康复联合药物治疗对患者姿势控制及重心转移的影响 |
| 5.6 SRM-IV前庭诊疗系统前庭康复联合药物治疗对患者起立行走的影响 |
| 5.7 SRM-IV前庭诊疗系统前庭康复联合药物治疗疗效满意程度 |
| 第6章 结论 |
| 6.1 研究结论 |
| 6.2 本研究不足之处 |
| 6.3 展望 |
| 参考文献 |
| 作者简介及发表论文 |
| 致谢 |
（2）抗精神病药物致Meige综合征的研究进展（论文提纲范文）
| 1 Meige综合征的一般情况 |
| 2 抗精神病药物与Meige综合征 |
| 2.1 可能机制 |
| 2.2 药源性Meige综合征的鉴别诊断 |
| 3 致Meige综合征的常见抗精神病药物 |
| 3.1 典型抗精神病药物 |
| 3.1.1 氟哌啶醇 |
| 3.1.2 硫必利 |
| 3.2 非典型抗精神病药物 |
| 3.2.1 利培酮 |
| 3.2.2 奥氮平 |
| 3.2.3 奎硫平 |
| 3.2.4 阿立哌唑 |
| 3.3 抗抑郁药致Meige综合征 |
| 4 总结与展望 |
（3）二十四节气对北京地区急诊病种的选择研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 第一部分 研究背景 |
| 二十四节气简介 |
| 1 节气的由来 |
| 2 二十四节气总体气机特点 |
| 3 二十四节气对人体气化的影响 |
| 文献综述一 《内经》中的时间医学思想及其现代研究 |
| 1 《内经》中的时间医学思想 |
| 2 中医时间医学的现代研究 |
| 3 小结 |
| 参考文献 |
| 文献综述二 疾病发病与节气的相关性研究 |
| 1 呼吸系统疾病发病与节气的相关性 |
| 2 消化系统疾病发病与节气的相关性 |
| 3 循环系统疾病发病与节气的相关性 |
| 4 神经系统疾病发病与节气的相关性 |
| 5 其他疾病发病与节气的相关性 |
| 6 小结 |
| 参考文献 |
| 第二部分 二十四节气对北京地区急诊病种的选择研究 |
| 前言 |
| 1 临床资料 |
| 1.1 研究资料来源 |
| 1.2 纳入标准 |
| 1.3 排除标准 |
| 2 研究方法 |
| 2.1 总体设计 |
| 2.2 具体步骤 |
| 3 结果 |
| 3.1 北京市急诊患者的疾病分布规律 |
| 3.2 以男性大寒为例演示大寒节气反复易发疾病的判定——举例 |
| 3.3 男性、女性二十四节气各节气反复易发疾病 |
| 3.4 2级分类下男女各节气反复易发疾病个数总结 |
| 3.5 结果总评价 |
| 3.6 男性、女性各节气反复易发疾病总体特点 |
| 3.7 印证经典中的论述 |
| 3.8 弥补经典中的不足 |
| 3.9 结论 |
| 第三部分 讨论 |
| 1 研究的可信度分析 |
| 2 与同类研究比较 |
| 3 研究意义 |
| 4 不足与展望 |
| 第四部分 结语 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 附录1 男性各节气反复易发疾病 |
| 附录2 女性各节气反复易发疾病 |
| 简历 |
（4）Percheron动脉闭塞致双侧丘脑梗死临床分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 60例 AOP 患者的临床资料总结 |
| 综述 Percheron动脉闭塞致双侧丘脑梗死 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（5）原发性家族性颅内钙化遗传和突变功能研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 缩略语 |
| 绪论 |
| 第一部分 原发性家族性颅内钙化的临床特点和基因筛查 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 第二部分 原发性家族性颅内钙化突变功能研究 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 论文小结 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间的学术成果 |
（6）帕金森病患者躯干侧弯与前庭功能的相关性研究（论文提纲范文）
| 致谢 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 1 引言 |
| 2 资料与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.3 统计学分析 |
| 3 结果 |
| 3.1 总体病例收集情况 |
| 3.2 LTF组及非LTF组人口统计学特点及临床特征 |
| 3.3 LTF组及非LTF组前庭功能差异性分析 |
| 3.4 LTF组及非LTF组VEMP差异性分析 |
| 4 讨论 |
| 4.1 PD伴LTF的发病机制假说 |
| 4.2 既往关于PD姿势畸形发病机制的研究 |
| 4.3 本研究方法学特点 |
| 4.4 LTF组及非LTF组人口统计学特点及临床特征的分析 |
| 4.5 从LTF组及非LTF组前庭眼震视图及VEMP的差异分析进一步探讨前庭功能对PD伴LTF的影响 |
| 4.6 PD伴LTF姿势不稳和前庭康复训练 |
| 4.7 本研究的缺陷及展望 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 作者简历及在学期间所取得的科研成果 |
（7）发作性运动诱发性运动障碍临床表型分析（论文提纲范文）
| 对象与方法 |
| 一、研究对象 |
| 二、研究方法 |
| 1. 临床资料采集 |
| 2. 统计分析方法 |
| 结果 |
| 一、发作性运动诱发性运动障碍的临床表型 |
| 二、家族性与散发性发作性运动诱发性运动障碍的临床表型比较 |
| 讨论 |
（8）多模态神经影像分析及其在情感和运动障碍中的应用（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 第一章 绪论 |
| 1.1 引言 |
| 1.2 白质纤维结构连接 |
| 1.2.1 弥散张量成像原理 |
| 1.2.2 白质纤维结构连接应用 |
| 1.3 静息态功能连接 |
| 1.3.1 功能连接定义 |
| 1.3.2 静息态功能网络 |
| 1.3.3 功能连接的生理意义及应用 |
| 1.4 结构连接和功能连接相结合研究 |
| 1.5 本文的选题和研究内容 |
| 1.6 本论文的组织安排 |
| 第二章 基于弥散张量追踪的创伤后应激障碍脑结构连接研究 |
| 2.1 引言 |
| 2.2 材料与方法 |
| 2.2.1 研究对象 |
| 2.2.2 扫描序列 |
| 2.2.3 网络构建 |
| 2.2.4 网络分析 |
| 2.2.5 统计分析 |
| 2.3 结果 |
| 2.3.1 经济的小世界脑结构网络 |
| 2.3.2 全局拓扑属性在PTSD中异常改变 |
| 2.3.3 节点中心性在PTSD中的异常改变 |
| 2.3.4 网络属性与临床变量之间的关系 |
| 2.4 讨论 |
| 2.5 本章小结 |
| 第三章 未治疗抑郁症患者结构连接网络异常研究 |
| 3.1 引言 |
| 3.2 材料与方法 |
| 3.2.1 研究对象 |
| 3.2.2 数据扫描 |
| 3.2.3 网络构建 |
| 3.2.4 全脑网络组织结构 |
| 3.2.5 异常子网络研究 |
| 3.3 结果 |
| 3.3.1 全脑网络结构组织的异常 |
| 3.3.2 异常的子网络 |
| 3.4 讨论 |
| 3.5 本章小结 |
| 第四章 抑郁症和双相障碍丘脑皮层功能连接共同性和特异性差异研究 |
| 4.1 引言 |
| 4.2 材料与方法 |
| 4.2.1 研究对象 |
| 4.2.2 扫描参数 |
| 4.2.3 功能影像数据预处理 |
| 4.2.4 头动分析 |
| 4.2.5 丘脑的功能分割 |
| 4.2.6 丘脑皮层功能连接分析 |
| 4.2.7 功能连接与临床特征之间的相关性 |
| 4.2.8 操作者工作特征曲线分析 |
| 4.3 结果 |
| 4.3.1 对照和病人组的丘脑功能分割 |
| 4.3.2 三组间丘脑皮层功能连接的差异 |
| 4.3.3 丘脑皮层连接与临床变量的相关性 |
| 4.3.4 ROC分析 |
| 4.4 讨论 |
| 4.5 本章小结 |
| 第五章 基于多模态的阵发性运动源性运动障碍丘脑皮层失连接研究 |
| 5.1 引言 |
| 5.2 材料与方法 |
| 5.2.1 研究对象 |
| 5.2.2 数据扫描序列 |
| 5.2.3 功能影像数据预处理 |
| 5.2.4 丘脑的功能分割 |
| 5.2.5 丘脑皮层功能网络 |
| 5.2.6 丘脑皮层结构网络 |
| 5.2.7 PKD患者与对照间丘脑体素水平上比较 |
| 5.2.8 PRRT2基因突变对丘脑皮层网络的影响 |
| 5.2.9 PRRT2基因突变对基底节-皮层网络的影响 |
| 5.3 结果 |
| 5.3.1 丘脑皮层功能网络 |
| 5.3.2 异常的丘脑皮层网络功能和结构连接 |
| 5.3.3 PKD患者在特定的丘脑核团的DTI值异常 |
| 5.3.4 PRRT2基因突变对丘脑皮层网络的影响 |
| 5.3.5 PRRT2基因突变对基底节-皮层网络的影响 |
| 5.4 讨论 |
| 5.5 本章小结 |
| 第六章 基于数据驱动的阵发性运动源性运动障碍不同的静息态功能连接异常模式研究 |
| 6.1 引言 |
| 6.2 材料与方法 |
| 6.2.1 研究对象 |
| 6.2.2 数据扫描序列 |
| 6.2.3 功能影像数据预处理 |
| 6.2.4 功能连接矩阵构建 |
| 6.2.5 PKD患者功能连接特征提取以及不相似矩阵构建 |
| 6.2.6 采用基于密度的聚类算法对PKD进行亚型分组 |
| 6.2.7 对照组、PKD亚组间功能连接差异分析 |
| 6.2.8 对照组、PKD亚组功能连接网络拓扑属性差异分析 |
| 6.3 结果 |
| 6.3.1 PKD亚组临床及诊断信息 |
| 6.3.2 PKD亚组和对照组间功能连接差异 |
| 6.3.3 PKD亚组和对照组间功能网络拓扑属性差异 |
| 6.4 讨论 |
| 6.5 本章小结 |
| 第七章 结论 |
| 7.1 本文总结 |
| 7.2 工作展望 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 攻读博士学位期间取得的成果 |
（9）家族性发作性运动诱发性运动障碍一家系研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 中英文缩略词表 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 发作性运动诱发性运动障碍及PRRT2基因研究进展 |
| 参考文献 |
| 个人简历 |
| 致谢 |
（10）良性家族性婴儿癫痫分子遗传学研究与诊治（论文提纲范文）
| 1 BFIE的遗传学研究 |
| 2 BFIE的临床特征与诊断 |
| 3 辅助检查 |
| 4 诊断与鉴别诊断 |
| 5 治疗 |
四、阵发性运动源性运动障碍18例报道（论文参考文献）
- [1]SRM-IV前庭诊疗系统对中枢性眩晕治疗效果观察[D]. 严进华. 吉林大学, 2021(01)
- [2]抗精神病药物致Meige综合征的研究进展[J]. 莫雅婷,陈尽好,马琴,李丹玉,杨薇. 中国中医眼科杂志, 2021(01)
- [3]二十四节气对北京地区急诊病种的选择研究[D]. 蒋暑雨. 北京中医药大学, 2020(04)
- [4]Percheron动脉闭塞致双侧丘脑梗死临床分析[D]. 耿艳璐. 河北医科大学, 2020(02)
- [5]原发性家族性颅内钙化遗传和突变功能研究[D]. 詹飞霞. 上海交通大学, 2019(07)
- [6]帕金森病患者躯干侧弯与前庭功能的相关性研究[D]. 汤海燕. 浙江大学, 2019(03)
- [7]发作性运动诱发性运动障碍临床表型分析[J]. 田沃土,黄啸君,沈隽逸,徐洋奇,陈生弟,曹立. 中国现代神经疾病杂志, 2017(07)
- [8]多模态神经影像分析及其在情感和运动障碍中的应用[D]. 龙治良. 电子科技大学, 2017(01)
- [9]家族性发作性运动诱发性运动障碍一家系研究[D]. 韦星. 郑州大学, 2017(02)
- [10]良性家族性婴儿癫痫分子遗传学研究与诊治[J]. 王华. 中国实用儿科杂志, 2015(07)