应用STR研究广西少数民族群体遗传关系

应用STR研究广西少数民族群体遗传关系

一、应用STR研究广西地区少数民族的群体遗传学关系(论文文献综述)

刘艳芳[1](2021)在《基于MPS研发multi-allelic SNP体系、CE构建diallelic DIP和mini STR的六色荧光分型体系及DIP解晰藏族的群体遗传结构》文中研究说明背景与目的:在法医学实践中,主要基于PCR产物大小或序列进行DNA分析,各类陈旧、降解等疑难生物检材的分析检测难度大,使用短串联重复序列(Short Tandem Repeat,STR)进行的常规法医分析通常会导致DNA分型失败,为案件侦破带来困难和挑战。Mini STR是降解检材检测的常用补充遗传标记,但同一反应体系中所能容纳mini STR基因座数量是有限的,导致体系所有基因座累积鉴别效能较低。单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)和缺失或者插入多态性(DeletionorInsertion Polymorphism,DIP)突变率低、扩增片段短,是降解检材分型的理想补充分子遗传标记。多等位基因SNP(Multiple allelic SNP,multi-allelic SNP)具有三个或者三个以上的等位基因,纳入更少的multi-allelic SNP位点便可以获得比二等位基因SNP(diallelic SNP)更高效的鉴别效能;还可以通过检测第三或第四个等位基因的存在给出更清晰的信号来指示是否存在混合物。DIP和mini STR基因座属于长度多态性,可采用法医实验室常用的毛细管电泳平台进行分型,操作方法简单且分型成本低。为提高法医降解检材的分型检测成功率,增加其法医身份鉴识的累积鉴别效能,本研究旨在基于两个不同的平台构建两组复合扩增同步分型检测体系,为法医降解检材的分型检测提供有效的新工具。研究各民族的遗传结构有助于解析民族遗传背景,追溯民族起源。藏族人们世代生活在平均海拔4500米以上的青藏高原,对高原环境有很好的适应能力。由于相对封闭的地理环境,藏族人保存了具有代表性的生理特征和遗传信息,成为人类遗传学的重要研究群体。本研究旨在应用91个diallelic DIP位点解晰我国藏族的群体遗传背景和遗传结构,为法医人类学和群体遗传学研究提供有价值的见解。方法与内容:(1)基于公共SNP数据库和特定的甄选标准,选择了 27个multi-allelic SNP 位点,在大规模平行测序(Massively parallel sequencing,MPS)平台上进行测序分型,在中国的两个少数民族中:蒙古族(CMX:Chinese Mongolian in Xinjiang,China)和哈萨克族(CKX:Chinese Kazak in Xinjiang,China)中评估了该multi-allelic SNP检测体系的测序性能,同时调查这些multi-allelic SNP位点的遗传多态性和法医应用效能。(2)基于毛细管电泳平台,开发了一组包括常染色体上59个DIP位点、2个mini STR基因座,Y染色体上2个DIP位点,及1个性别鉴别基因(Amelogenin)的六色荧光标记复合扩增同步分型检测体系,随后,根据DNA分析方法科学工作小组制定的验证指南进行新体系的验证评估,并在中国湖南汉族(CHH:Han Chinese in Hunan,China)、青海藏族(CTQ:Tibetan in Qinghai,China)及西藏藏族(CTT:Tibetan in Tibet,China)中进行遗传多态性及法医学应用效能调查。(3)基于91个diallelic DIP位点数据,应用STRAF v1.0.5、Arlequin v3.5、DISPAN 程序、Genepop v4.7、TBtools、Phylip v3.695、MEGA v7.0、Origin 2021、STRUCTURE v 2.3.4、Rv3.5.3、CLUMPP v1.1.2、Distruct v1.1、Infocalc v1.1、Snipper v2.5等生物信息学分析软件研究了我国两个藏族的群体遗传结构并分析了其与另外26个参考群体的遗传关系。结果与结论:(1)基于MPS平台构建的multi-allelic SNP检测体系测序性能好,所包含位点在CMX和CKX民族中均表现为三个或者四个等位基因变异,遗传多态性高,个体识别力强,可以很好地应用于法医学个人识别和亲缘关系鉴定。(2)基于毛细管电泳平台构建的包含61个DIP位点、2个mini STR基因座及1个性别鉴定基因的六色荧光分型体系,体系稳定性好、灵敏度高、特异强,能对法医降解等疑难检材进行高效的复合扩增分析;体系中纳入mini STR基因座,能更容易提示混合样本的存在;体系中纳入Y-DIP位点,能够对性别进行更准确的鉴定;体系中包括的59个常染色体DIP位点在CHH、CTQ及CTT群体中遗传多态性高、个体识别力强;该体系将是东亚人群法医学个人识别和亲缘关系鉴定应用中的有效新工具,且容易在基层法医DNA实验室推广应用。(3)基于91个DIP位点进行的群体遗传学研究表明,CTQ和CTT群体与东亚地区群体之间的遗传结构最相似,在STRUCTURE结构分析的最佳K值等于3时,CTQ和CTT群体中的东亚祖先信息成分比例分别是0.8932和0.9107。(4)法医祖先信息含量评估表明,本研究中涉及的一些种群特异性强的multi-allelic SNP和DIP位点,可考虑作为推测个体生物地理起源的祖先信息标记,用于之后的法医人类学特征和法医族源推断体系研究。

王晶,马温华,董颖强,刘星雨,谢颖,江丽,李万水,赵兴春,张建[2](2021)在《贵州回族、苗族和彝族29个Y-STR基因座遗传多态性及与其他7个群体遗传结构分析》文中认为对贵州回族、苗族、彝族开展29个Y-STR基因座遗传多态性及群体遗传结构分析,并与其他7个群体进行遗传关系比较研究,探讨其在法医学和群体遗传学中的实际应用价值。应用DNATyperTMY29试剂盒对309名贵州苗族、331名贵州彝族和291名贵州回族无关个体进行检测,统计29个Y-STR基因座的等位基因频率及基因多样性等群体遗传学参数,采用YHRD在线软件进行AMOVA分析。在贵州回族、苗族和彝族3个民族的931个无关个体中观察到816种单倍型,其单倍型多样性分别为0.995 5、0.998 9和0.999 1。基因多样性(GD)值分别为0.289 9~0.874 7、0.252 3~0.915 5和0.316 2~0.947 9,10个人群间的遗传距离在0.007 8~0.138 9。研究表明,这29个Y-STR基因座在贵州回族、苗族和彝族3个人群中有较高的多态性分布。本研究所得数据可为上述人群的法医学和群体遗传学研究提供基础数据支撑。

刘奇,王丹,伍柳兴,张倩,史文哲,党珍,王业全[3](2020)在《济宁地区汉族人群STR遗传多态性及群体遗传关系分析》文中研究表明目的对23个常染色体短串联重复(short tandem repeats,STR)基因座在济宁地区汉族人群中的遗传多态性进行群体遗传关系分析,并探讨其法医学应用价值。方法采用华夏白金试剂盒对济宁地区554名汉族无关健康个体进行常染色体STR分型检测,统计分析STR基因座的频率分布及法医遗传学参数,并与国内其他26个地区人群遗传数据进行比较分析。结果 23个常染色体STR基因座共观察到290个等位基因。各STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡,观察杂合度为0.6498—0.9206,多态信息含量为0.5709—0.9153,个体识别率为0.8002—0.9867,非父排除率为0.3550—0.8376,累积个体识别率为0.9999999999999999999999999987264,累积非父排除率为0.9999999996764。人群间比较分析显示,不同地区汉族人群间具有遗传相似性,而汉族人群与少数民族存在较大遗传差异,尤其与新疆哈萨克族、新疆维吾尔族、新疆乌孜别克族、四川藏族以及内蒙古蒙古族。此外,汉族人群基本聚类为南北2大类并且济宁地区汉族人群归属为北方汉族,与人群的地理分布一致,进一步为南北方汉族遗传结构差异提供了群体遗传学证据。结论 23个常染色体STR基因座在济宁地区汉族人群具有较高遗传多态性和信息量,能够满足本地区人群法医学亲权鉴定和个人识别的要求,并能为群体遗传学研究提供准确的参考数据。

李雁达[4](2020)在《延边地区朝鲜族人群20个常染色体STR基因座的遗传多态性研究》文中研究指明目的:通过对延边地区朝鲜族群体常染色体20个STR基因座的遗传多态性调查及统计学分析,调查其等位基因和基因型分布频率以及相关群体遗传学参数,观察20个STR基因座在朝鲜族群体中法医学鉴定适用性。并且通过与国内外其他群体的比对,确定朝鲜族群体的民族遗传特性,为中国朝鲜族群体遗传数据库的建立提供基础数据。方法:收集200名延边地区朝鲜族无关个体的口腔拭子,采用Chelex-100法提取样本DNA。按照PowerPlex21 System试剂盒的使用说明,对获取的DNA样本进行复合扩增,扩增产物用ABI PRISM 3100自动遗传分析仪进行毛细管电泳检测,用GeneMapper ID 3.2基因分析软件和WEN ILS 500 内标进行数据处理和分型。用Modified-Powerstates标准版对20个STR基因座的分型结果进行等位基因和基因型频率、杂合度、个人识别力、基因多样性及非父排除率等法医遗传学参数的统计和Hardy-Weinberg平衡检验。同时,选用POPTREE2软件对朝鲜族与韩国人、日本人及国内汉族、苗族(2个地区)、土家族、哈萨克族、回族、蒙古族、仡佬族、哈尼族、傣族、壮族等13个群体进行遗传多态性对比分析,计算群体之间的遗传距离,并按照Neighbour-Joining(N-J)法设计的研究模式绘制系统进化树和UPGMA法聚类分析。结果:200名延边地区朝鲜族群体的遗传多态性调查结果,20个常染色体STR基因座中共检出220个等位基因,等位基因频率分布于0.003-0.515之间;共检出675种基因型,基因型的频率分布于0.005-0.320之间;多态信息总量(PIC)分布于0.600-0.910之间,杂合度(H)分布于0.640-0.950之间(平均杂合度为0.691),个人识别力(DP)分布于0.809-0.984之间,累计个人识别力(TDP)大于0.999999999,非父排除率(PE)分布于0.342-0.898之间,累计非父排除率(CPE)大于 0.999999999。延边地区朝鲜族与其他13个民族群体遗传多态性对比结果,同民族韩国人群之间的遗传距离最近(0.006),壮族之间的遗传距离最远(0.119)。系统发生树显示结果,延边朝鲜族、韩国人群及日本人归为一类,贵州和云南苗族归为一类,云南壮族、云南哈尼族及云南傣族归为一类,贵州仡佬族、湖南土家族及河南汉族归为一类,宁夏回族、内蒙古蒙古族及新疆哈萨克族归为一类,符合不同民族之间及不同地区之间群体分化规律。结论:PowerPlex21 System系统20个常染色体STR基因座等位基因及基因型频率分布较均匀,具有较高个人识别力和非父排除率,适合中国朝鲜族群体法医学的鉴定和遗传学研究。延边朝鲜族与其他群体之间均存在不同程度的差异性,本次研究结果,不仅为朝鲜族遗传数据库的建立提供基础数据,而且再次阐明了建立群体数据库的必要性。

高红艳[5](2020)在《贵州北部四个民族19个X-STR基因座遗传多态性及群体遗传关系分析》文中研究说明目的:(1)调查贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体19个X-STR基因座的遗传多态性,为相应群体法医学和群体遗传学的研究和应用提供基础数据。(2)评估19个X-STR组成的复合检测体系在贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体中的法医学应用价值。(3)从19个X-STR遗传标记的角度,探索贵州北部四个民族群体与中国不同地区、民族、语系群体间的遗传关系,为中国人群起源、迁徙过程中基因交流、融合等研究提供参考依据。方法:(1)采集贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体健康无关个体血液样本,共计1494份。(2)采用盐析法提取基因组DNA;使用AGCU X19复合扩增试剂盒扩增19个X-STR基因座(DXS8378,DXS7423,DXS10148,DXS10159,DXS10134,DXS7424,DXS10164,DXS10162,DXS7132,DXS10079,DXS6789,DXS101,DXS10103,DXS10101,HPRTB,DXS6809,DXS10075,DXS10074,DXS10135);采用自动化遗传分析仪对扩增产物进行分型。(3)计算各基因座等位基因频率、Hardy-Weinberg平衡、连锁不平衡、杂合度、多态性信息含量、个人识别率和平均父权排除概率等法医学参数;将19个X-STR基因座按照7个连锁群计算单倍型频率、单倍型法医学参数,以及累计的个人识别率和累计的平均父权排除概率。(4)基于19个X-STR等位基因频率,采用综合的群体遗传分析方法,对贵州北部仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族及25个其他地区民族群体进行遗传关系分析;结合历史学、民族学、语言学等特征,探讨群体起源、迁徙、融合的演化历史。结果:(1)贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个群体19个X-STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡;男性个人识别率分布在0.54340.9166、0.52060.9183、0.48320.9171、0.52130.9206之间;女性个人识别率分布在0.70300.9871、0.68970.9875、0.65720.9872、0.67780.9882之间。二联体平均父权排除概率分别为0.86750.9860、0.87830.9863、0.82900.9756、0.85950.9810;三联体平均父权排除概率(Desmarais版)分别为0.92640.9964、0.93270.9931、0.90200.9876、0.92150.9904。(2)19个X-STR基因座作为7个连锁群进行计算,四个民族群体的单倍型频率分布在0.00400.1331、0.00400.1338、0.00400.1765、0.00400.1391之间;单倍型多样性在0.92640.9929、0.93270.9931、0.90200.9876、0.92150.9904之间;男性个人识别率分布在0.93060.9930、0.93620.9931、0.90870.9877、0.92620.9904之间;女性个人识别率分布在0.99100.9999、0.99250.9999、0.98500.9997、0.98990.9998。7个连锁群联合应用时,四个民族群体男性累计的个人识别率分别为1-2.9051×10-12、1-3.2856×10-12、1-1.8676×10-11、1-6.8879×10-12,女性累计的个人识别率分别为1-8.2079×10-22、1-9.8315×10-22、1-3.2112×10-20、1-4.6216×10-21;累计的二联体平均父权排除概率分别为1-3.1736×10-10、1-3.5442×10-10、1-2.3368×10-9、1-7.4986×10-10;累计三联体平均父权排除概率均大于1-2.5766×10-9。(3)群体分析综合结果显示,本研究的四个民族群体紧密聚集在一起,群体遗传距离最近,与汉语族以及壮-侗语族的不同聚类群体重叠分布,与藏族群体显着分离,遗传距离最远。结论:(1)19个X-STR基因座在贵州北部仡佬族、土家族、汉族和苗族四个群体中多数为高度多态性遗传标记,获得的群体遗传学数据在法医学及人类群体遗传学的研究和应用中具有较高应用价值。(2)19个X-STR基因座所在的7个连锁群均为高度多态性的遗传标记,联合应用时具有高度的多态性和法医学系统效能,可满足X染色体遗传标记相关的一些特殊案件和复杂亲缘关系鉴定的需求。(3)29个中国群体遗传关系分析显示出较为明显的民族-语系以及地理聚类的特征。本研究四个民族群体均表现为典型的地理聚集特征,可能与其历史上长时期混居所致的基因融合有关。除藏族外,其他不同群体聚类关系既具有在语系-民族起源上内在联系的独特性,又呈现出随地域分布和人口迁移产生的多群体间相互影响广泛关联的特征。

张耀月[6](2020)在《21-三体与克氏综合征患者STR分型图谱特征的研究》文中认为目的:明确21-三体综合征(唐氏综合征,DS)患者常染色体座短串联重复序列(STR)分型中D21S11和Penta D基因座的不同三等位基因图谱特征,探讨应用GoldenEyeTM 20A试剂盒快速检测DS的可行性。方法:以外周血染色体核型分析确诊的DS患者及亲子鉴定案例中正常个体为研究对象,采用Qiagen blood mini试剂盒提取外周血有核细胞DNA,Golden-EyeTM 20A试剂盒多重荧光复合聚合酶链反应(PCR),3500-DX遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper ID-X 1.4软件分析数据确定19个常染色体基因的STR分型,并经峰面积、峰高及其比值,分析STR分型图谱特征。结果:G显带染色体核型分析,确定94例DS患者21号常染色体为三条染色单体。与100例正常人STR分型结果中未见三等位基因不同,94例DS患者中,D21S11基因座分别出现三峰型三等位基因45例、双峰型三等位基因38例和单峰型三等位基因11例,仅通过D21S11基因座三等位基因判断DS检出率为47.87%。Penta D基因座分别出现三峰型三等位基因34例、双峰型三等位基因49例和单峰型三等位基因11例,仅通过Penta D基因座三等位基因判断DS检出率为36.17%。联合两个基因座分析,D21S11和Penta D基因座均为三峰型、双峰型和单峰型三等位基因者为33例,D21S11或Penta D其中之一为三峰型或双峰型三等位基因,且另一基因座为双峰型或单峰型三等位基因59例;不符合双基因座双峰型三等位基因者2例,联合两个基因座的DS检出率可达97.87%。结论:联合应用GoldenEyeTM 20A试剂盒中的D21S11和Penta D基因座,DS患者存在6种不同三等位基因表现形式,大大提高阳性检出率,对DS快速检测具有良好的应用前景。目的:应用Golden Eye TM 20A试剂盒与短串联重复序列(STR)分型,探讨AMEL基因座STR图谱特征在KS特殊疾病人群法医学鉴定和临床快速检测中的潜在应用价值。方法:检材来源以染色体核型分析确诊为KS患者为研究对象,使用Qiagen blood mini试剂盒提取患者外周静脉血DNA,使用Golden Eye TM 20A试剂盒进行复合聚合酶链反应(PCR),使用3500-DX遗传分析仪进行毛细管电泳,Gene Mapper ID-X 1.4软件分析KS患者STR分型图谱,确定AMEL基因座图谱特征。结果:染色体核型分析显示,正常男性为46,XY,而32例KS患者中,31例为纯合型47,XXY,1例突变型47,XXY,15cenh+。19个常染色体STR分型图谱未见明显异常,28例KS患者性染色体上的AMEL基因座X/Y的峰高、峰面积比值>1.65,判断为性染色体AMEL的X等位基因比例增高,即X染色体数目的增加;4例KS患者AMEL基因座X/Y的峰高比值介于0.82至1.64之间,其中1例X/Y的峰面积>1.65。依据X/Y峰面积比值或联合X/Y峰高比值判断,使用Golden Eye TM 20A试剂盒检测KS的检出率分别为93.55%和90.32%,KS患者的X/Y峰面积比值和峰高比值明显高于正常男性。结论:通过分析Golden Eye TM 20A试剂盒中性染色体AMEL基因座X、Y峰高、峰面积的图谱特征可较好的发现KS患者特殊人群的DNA遗传特征,KS检出率可达90%以上,STR分型技术在KS临床快速检测中具有一定应用价值。

杨朔,卢晓筱,张寿勋,夏生,张柠,张秀峰,李佳珏,胡利平,钟树荣[7](2019)在《云南壮族、傣族、哈尼族20个常染色体STR基因座遗传多态性》文中提出目的对云南壮族、傣族和哈尼族共计272例无关个体20个常染色体STR基因座进行遗传多态性研究,分别计算3个民族的群体遗传学参数,建立云南壮族、傣族和哈尼族的群体遗传学基础数据,为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学可靠的依据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,Power Plex?21 System试剂盒进行扩增,ABI 3130自动遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行分析,用ABI的GeneMapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果壮族群体153个样本中共检出195个等位基因,510个基因型,等位基因频率分布在0.003 3~0.554 3之间;傣族群体73个样本中共检出180个等位基因,392个基因型,等位基因频率分布0.006 8~0.554 8之间;哈尼族群体46个样本中共检出172个等位基因,362个基因型,等位基因频率分布在0.0109~0.554 3之间。除傣族群体Penta E和D6S1043外,3个群体其余基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡规律(P> 0.05),3个群体的累积非父排除率(CPE)均大于0.999 9,累积个体识别能力(CDP)均大于0.999 9。结论 20个常染色体基因座在云南壮族、傣族和哈尼族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能够为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学的遗传学基础数据。

孙佳胜,田庆花,赵霖,王俊方,毕洁,石美森[8](2018)在《长沙汉族18个常染色体STR基因座的遗传多态性》文中提出目的调查长沙汉族群体18个常染色体短串联重复(short tandem repeat,STR)序列遗传多态性,探讨其群体遗传学关系及法医学应用价值。方法应用Goldeneye?DNA身份鉴定系统BASIC,对长沙地区2 004名汉族无关个体血样DNA进行扩增,3130xl基因分析仪电泳分析,GeneMapper?ID v3.2软件分析等位基因片段大小。统计分析18个STR基因座的频率数据和群体遗传学参数(观察杂合度、期望杂合度、个体识别率、多态信息含量),采用Cervus 3.0计算累积个体识别率、三联体非父排除率和二联体非父排除率,采用Arlequin v3.5进行各基因座Hardy-Weinberg平衡及连锁不平衡检验,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果长沙汉族各基因座个体识别率为0.7836~0.9879,多态信息含量为0.5494~0.9145。累积个体识别率、三联体非父排除率和二联体非父排除率分别为0.999 999 999 999 999 999 999 865 2、0.999 999 979和0.999 988 325。根据Nei的DA遗传距离发现,长沙汉族与湖南汉族遗传距离最近(0.014 1),与新疆哈萨克族的遗传距离相对最远(0.0418)。结论这18个STR基因座在长沙汉族群体中具有丰富的遗传多态性。研究不同民族群体的遗传多态性对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要的意义。

张珊珊[9](2018)在《山东三个汉族人群常染色体及Y染色体STR基因座遗传多态性研究》文中进行了进一步梳理目的通过分析鲁东、鲁中-鲁西北及鲁西南-鲁南人群19个常染色体和17个Y染色体STR(Y-chromosomal STR,Y-STR)基因座的遗传多态性,为山东这三个人群的个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学的研究提供理论数据。通过鲁东、鲁中-鲁西北及鲁西南-鲁南人群彼此之间基因频率分布的比较分析,获得这三个人群之间的遗传距离与遗传学关系。通过山东三个人群与全国范围内其他汉族及少数民族基因频率分布的比较分析,得到山东三个人群与国内其他人群之间的遗传距离与遗传学关系。方法1.采集1044名追溯三代分别在鲁东、鲁中-鲁西北及鲁西南-鲁南三个文化区生活且无血缘关系的健康汉族个体的样本进行常染色体STR基因座多态性分析,其中356名男性样本进行Y-STR基因座多态性分析。2.使用Chelex-100法提取DNA,应用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统20A试剂盒和AmpFlSTR Yfiler PCR扩增试剂盒分别对常染色体STR和Y-STR基因座进行扩增。扩增产物变性后,用3500基因分析仪对变性产物进行毛细管电泳检测,并用GeneMapper(?)ID-X v1.3软件对原始数据进行STR基因座分型分析。3.采用Modified-PowerStates分析软件检测19个常染色体STR基因座是否符合哈迪-温伯格平衡,并统计分析鲁东、鲁中-鲁西北与鲁西南-鲁南人群19个常染色体STR基因座的等位基因频率及群体遗传学参数。应用Arlequinv3.5软件计算分析山东三个人群之间的遗传距离(用Fst值表示)及相应的P值。4.使用Arlequin v3.5软件统计处理17个Y-STR基因座的等位基因频率及单倍型频率。根据Nei的公式计算基因型多态性和单倍型多态性。单倍型识别率是指可以检测到的不同单倍型的数量与单倍型总量之间的比值。使用“Y-STR单倍型参考数据库”通过分子方差分析来计算不同人群之间的遗传距离(用Rst值表示)及相应的P值,并绘制多维尺度散点图。5.采用MEGA v4.0软件分别根据得到的Fst及Rst矩阵绘制系统发育树。6.使用R v2.11软件,在Fst矩阵的基础上绘制一张热图。结果1.经Bonferroni校正,在山东三个人群19个常染色体STR基因座中,各基因型观察值和期望值的P值均大于0.000877(P>0.05/57=0.000877;57为进行独立假设的次数),差异不具有显着性统计学意义,符合哈迪-温伯格平衡。2.在检测的19个常染色体STR基因座中,D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D13S317、D7S820、D16S539、Penta D、vWA、D8S1179、Penta E、D12S391、D2S1338、FGA这15个STR基因座在山东三区人群中的杂合度大于0.7,多态信息含量大于0.7,个体识别率大于0.9;D3S1358、CSF1PO、TPOX和TH01等4个基因座则不符合上述标准。19个常染色体STR基因座在山东三个群体中的平均累积个体识别率和平均累积非父排除率分别为 0.9999999999999999999999685 和 0.9999999748。3.在检测的 17个Y-STR基因座中,DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS456、DYS458、DYS635、DYS448、YGATAH4、DYS19、DYS392、DYS393、DYS390、DYS385a/b等14个基因座在山东三区人群中基因型多态性的平均值大于0.5,而基因座DYS391,DYS437和DYS438在山东三区人群中基因型多态性的平均值小于0.5。4.在常染色体STR基因座多态性分析中,鲁中-鲁西北与鲁西南-鲁南人群之间的遗传距离最近(Fst=0.00016),其次是鲁东与鲁西南-鲁南人群(Fst=0.00036),鲁东与鲁中-鲁西北人群最远(Fst=0.00066)。在Y-STR基因座分析中,鲁中-鲁西北与鲁西南-鲁南人群间的遗传距离最近(Rst=0.0034),鲁东与鲁中-鲁西北次之(Rst=0.0038),鲁东与鲁西南-鲁南人群最远(Rst=0.0051)。5.在常染色体STR与Y-STR基因座分析中,山东三区人群彼此之间的遗传学差异均不具有统计学意义(P>0.05/3=0.0167,3为进行独立假设的次数)。6.在常染色体STR基因座分析中,山东三个汉族人群只与青海藏族及新疆维吾尔族人群之间具有显着性统计学差异(P<0.05/87=0.00057471,87为进行独立假设的次数);与其他参与比较的人群之间则不具有显着性差异(P>0.00057471)。7.在Y-STR基因座分析中,山东三区人群与大部分汉族人群之间不具有显着性统计学差异。此外,山东三区人群与锡伯族,满族,布依族等3个少数民族之间不存在显着性统计学差异(P>0.05/93=0.00053763,93为进行独立假设的次数),但是与其余7个少数民族之间存在显着性统计学差异(P<0.00053763)。结论1.19个常染色体STR和17个Y-STR基因座构成的检测体系在山东三区人群中具有较好的多态性,均适用于山东汉族人群的法医学鉴定和群体遗传学研究。2.鲁中-鲁西北与鲁西南-鲁南人群的遗传学距离最近,鲁东与山东其余两个人群之间的遗传学距离较远。山东三区人群之间不存在显着性遗传学差异,存在基因融合的现象。3.在常染色体STR基因座分析中,山东三个汉族只与青海藏族与新疆维吾尔族人群之间存在显着性遗传学差异。在Y-STR基因座分析中,山东三区人群与大多数汉族人群之间不存在显着性遗传学差异,但是与大多数少数民族之间存在显着性遗传学差异。

马秀梓[10](2018)在《宁夏回族人群15个STR基因座的遗传多态性及应用》文中研究表明宁夏是少数民族自治区,通过对宁夏地区回族群体进行遗传多样性的研究,能使我国这一多民族国家的民族群体研究资料得到一定程度的丰富,同时对民族群体间遗传结构的探究和宁夏人群起源迁徙路径的探寻有着极为重要的价值。短串联重复序列(STR),作为一种遗传稳定性较强、多态性较高的DNA遗传标记,扩增片段短,实验效率高,可进行多位点复合扩增,适用于微量检材DNA的检验分析,是进行亲子鉴定、群体遗传学结构研究及个体识别的重要手段。本论文通过对宁夏回族和宁夏汉族人群15个STR基因座的遗传多态性进行调查,应用Identifiler Plus试剂盒检测15个STR基因座(CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、FGA、TH01、TPOX、vWA)的基因分型,使用Modified-Powerstates统计软件计算各等位基因分布频率等法医遗传学数据,根据等位基因频率计算结果,应用POPTREE2软件计算不同人群相互间的遗传距离,使用邻接法(Neighbor-Joining method,NJ)绘制不同民族人群的系统进化树。最后一章综述了 15个STR基因座的法医学应用及当前DNA数据库的情况,为后来回族基因座的遗传多态性研究工作者提供理论和实际操作上的帮助。同时为不同人群的基因组学探讨提供一定的遗传学资料。论文的主要实验结果归纳如下:1.通过对宁夏五个地区回族人群血样的检测(大武口区、兴庆区、利通区、同心县、海原县),每地区200例人口,获取了 15个基因座的遗传多态性资料,其中:大武口回族共检出178个等位基因、463种基因型,兴庆区回族共检出143个等位基因、427种基因型,利通区回族共检出151个等位基因、435种基因型,同心县回族共检出136个等位基因、467种基因型,海原县回族共检出151个等位基因、450种基因型。各基因型频率分布均符合哈迪-温伯格定律(Hardy-Weinberg)。分别统计出了各地回族群体不同基因座的H、Pm、DP、PIC及PE值。TDP代表累计个体识别率,CEP代表累计非父排除率,其中:大武口的TDP为0.999 999 999 999 999 98569、CEP 为 0.999 999665,兴庆区的 TDP 为0.999 999 999 999 999 98915、CEP 为 0.999 997735,利通区的 TDP 为0.999 999 999 999 999 97447、CEP 为 0.999 999204,同心县的 TDP 为0.999 999 999 999 999 98323、CEP 为 0.999 998017,海原县的 TDP 为0.999 999 999 999 999 98870、CEP 为 0.999 997070,数据结果显示,论文中这15个STR基因座的鉴别能力均较好。研究结果提示,在15个STR 位点中,除CSF1PO、TH01、D5S818、TPOX、D3S1358 5 个位点外,其余10个位点在五个地区回族群体中的遗传多态性均较高。从遗传距离上看,兴庆区与利通区回族群体间的遗传距离最近(0.007),大武口区与同心县回族群体间的遗传距离最远(0.015)。通过绘制系统进化树,结果显示大武口与兴庆区回族群体首先聚成一支,再与利通区回族群体聚为一支,同心县与海原县回族群体聚成一支,最终汇合在一起。提示在五个地区回族群体中,同心县和海原县回族群体来源于一支,大武口和兴庆区回族群体来源于一支。2.通过对宁夏回族人群和汉族人群血样的检测,每个民族598例人口,其中宁夏回族检出194个等位基因、615种基因型,宁夏汉族检出180个等位基因、588种基因型。15个STR基因座的基因频率分布在0.001~0.524之间(宁夏回族),0.001·0.523之间(宁夏汉族),各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。宁夏回族TDP为0.999999 999 999 999 99647、宁夏汉族 TDP 为 0.999 999 999 999 999 96947;宁夏回族CEP为0.999 998244、宁夏汉族CEP为0.999 997664。研究结果提示,在15个STR位点中,除CSF1PO、TH01、D3S1358、TPOX 4个位点外,宁夏回族人群和宁夏汉族人群中的其余11个位点的遗传多态性均较高。运用软件计算出宁夏回族、宁夏汉族、东北蒙古族、甘肃蒙古族、青海蒙古族、内蒙蒙古族、外蒙蒙古族七个群体间的遗传距离。宁夏回族与宁夏汉族之间、内蒙蒙古族与外蒙蒙古族人群间的遗传距离最近(0.014),甘肃蒙古族与东北蒙古族人群间的遗传距离最远(0.302)。进一步绘制系统进化树,结果显示宁夏回族与宁夏汉族群体首先聚成一支,再与内蒙蒙古族群体聚为一支,青海蒙古族与东北蒙古族聚为一支,与宁夏和内蒙汇合在一起,再与外蒙古、甘肃蒙古族最终汇合。提示宁夏与内蒙蒙古族、外蒙蒙古族、青海蒙古族群体间的关系较近,与东北蒙古族、甘肃蒙古族的关系较远。3.计算宁夏回族与国内其他7个地区回族人口间的遗传距离(甘肃回族、甘肃临夏回族、甘肃平凉回族、广西回族、河北沧州回族、辽宁回族、青海回族),同时绘制系统进化树,结果提示:宁夏回族与甘肃临夏回族、河北沧州回族、辽宁回族之间的亲缘关系较为密切(0.005、0.006、0.007),其次甘肃临夏回族与河北沧州回族、辽宁回族的亲缘关系较为密切(0.006),河北沧州回族与辽宁回族的亲缘关系也较近(0.007),宁夏回族与甘肃回族的亲缘关系较远(0.127)。聚类时七个地区的回族聚集在一起,与甘肃回族最终汇合。4.计算宁夏回族、宁夏汉族与国内15个其他民族的遗传距离(东乡族、撒拉族、哈萨克族、维吾尔族、广东汉族、河南汉族、裕固族、壮族、彝族、白族、佤族、傣族、哈尼族、黎族),绘制系统进化树,结果提示:宁夏回族与宁夏汉族、东乡族、撒拉族之间的亲缘关系较为密切(0.005、0.009、0.008),其次宁夏汉族与撒拉族、广东汉族的亲缘关系较为密切(0.008、0.008),东乡族与撒拉族的亲缘关系也较近(0.011),广东汉族与彝族、哈尼族的亲缘关系较远(0.012、0.012),彝族与哈尼族的亲缘关系较远(0.013)。聚类时东乡族与维吾尔族聚为一支,再与宁夏回族聚为一支,裕固族与藏族聚为一支,再与撒拉族聚为一支,然后与彝族聚类,两支聚集在一起,与宁夏汉族聚集,河南汉族与哈萨克聚后与白族聚为一支,两支聚合后,与佤族、哈尼族聚合,壮族、傣族和黎族聚为一支,最终十六个民族聚集在一起,与广东汉族最终汇合。5.计算宁夏回族与国外11个地区不同人群间的遗传距离(泰国、日本、白俄罗斯、巴勒斯坦、马来西亚、韩国、印度、澳大利亚、非洲、马耳他、波美拉尼亚),绘制系统进化树,结果提示:宁夏回族与泰国、日本、韩国之间的亲缘关系较为密切(0.013、0.011、0.013),与印度关系最远(0.127),泰国与日本、马来西亚、韩国关系较为密切(0.014、0.022、0.020),日本与韩国亲缘关系较近(0.012),巴勒斯坦与澳大利亚关系较近(0.022)。聚类时宁夏回族与韩国聚为一支,再与日本相聚,泰国与马来西亚聚为一支,再与宁夏回族、韩国、日本相聚;白俄罗斯与波美拉尼亚聚类,再与澳大利亚聚集,与马耳他聚集,与巴勒斯坦聚集,最后与非洲聚为一支;两支聚合后,与印度最终汇合。6.地理隔离因素大于地理距离的影响;中国南北民族群体之间具有显着的遗传差异;全球不同州人群间具有显着的遗传差异;宗教信仰影响民族间的基因交流;相同语系民族间的遗传关系较近;地理的分布和历史资料呈现出的关系与民族群体间的遗传关系吻合;中国人类起源于非洲的问题得到印证。

二、应用STR研究广西地区少数民族的群体遗传学关系(论文开题报告)

(1)论文研究背景及目的

此处内容要求:

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例:

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

(2)本文研究方法

调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、应用STR研究广西地区少数民族的群体遗传学关系(论文提纲范文)

(1)基于MPS研发multi-allelic SNP体系、CE构建diallelic DIP和mini STR的六色荧光分型体系及DIP解晰藏族的群体遗传结构(论文提纲范文)

摘要
ABSTRACT
第1章 基于MPS的multi-allelic SNPs的分型体系研发及其群体遗传学研究
    1.1 前言
    1.2 材料与方法
        1.2.1 仪器与试剂
        1.2.2 位点挑选与评估
        1.2.3 引物设计与评估
        1.2.4 研究对象及参考群体
        1.2.5 样本处理
        1.2.6 文库构建
        1.2.7 上机测序与数据分析
        1.2.8 统计学分析
    1.3 结果
        1.3.1 位点的选择和初始性能评估
        1.3.2 测序性能评估
        1.3.3 等位基因频率及法医学参数
        1.3.4 群体遗传关系分析
    1.4 讨论
    1.5 小结
    1.6 参考文献
第2章 61个DIP和2个mini STR基因座的六色荧光标记检测体系的构建与验证研究
    2.1 前言
    2.2 材料与方法
        2.2.1 主要仪器与试剂
        2.2.2 位点筛选与评估
        2.2.3 引物设计与评估
        2.2.4 体系构建与优化
        2.2.5 体系验证实验
        2.2.6 参考群体数据及统计学分析
    2.3 结果
        2.3.1 位点筛选结果
        2.3.2 位点的初始效能评估情况
        2.3.3 复合扩增体系构建结果
        2.3.4 体系验证结果
        2.3.5 东亚群体间亲缘关系聚类分析
    2.4 讨论
    2.5 小结
    2.6 参考文献
第3章 基于diallelic DIP多态性数据探索我国两个藏族的群体遗传结构
    3.1 前言
    3.2 材料与方法
        3.2.1 主要仪器与试剂
        3.2.2 研究群体及比对群体数据来源
        3.2.3 PCR扩增和等位基因分型
        3.2.4 统计分析
    3.3 结果
        3.3.1 等位基因频率分布差异
        3.3.2 群体间遗传差异分析
        3.3.3 系统发育树重建
        3.3.4 主成分分析
        3.3.5 STRUCTURE遗传结构洞察
        3.3.6 法医祖先信息评估
    3.4 讨论
    3.5 小结
    3.6 参考文献
第4章 全文总结与展望
攻读博士学位期间成果
致谢

(2)贵州回族、苗族和彝族29个Y-STR基因座遗传多态性及与其他7个群体遗传结构分析(论文提纲范文)

1 材料与方法
    1.1 材料
    1.2 方法
2 结果与分析
    2.1 29个Y-STR基因座遗传多态性
    2.2 10个人群的遗传距离
3 讨论

(3)济宁地区汉族人群STR遗传多态性及群体遗传关系分析(论文提纲范文)

1 材料与方法
    1.1 材料
    1.2 方法
        1.2.1 PCR扩增与分型
        1.2.2 统计学分析
2 结果
    2.1 等位基因频率及群体遗传学参数
    2.2 济宁汉族人群与其它26个人群比较分析
3 讨论

(4)延边地区朝鲜族人群20个常染色体STR基因座的遗传多态性研究(论文提纲范文)

摘要
ABSTRACT
英文缩略词注释表
第一章 前言
    1.1 遗传标记在法医学中的应用及进展
    1.2 常染色体STR基因座
    1.3 DNA分型的研究与应用
    1.4 PoWERPLEx21系统
    1.5 研究目的与意义
第二章 材料与方法
    2.1 材料
    2.2 实验方法
第三章 结果
    3.1 延边朝鲜族人群20个常染色体STR基因座等位基因频率分布
    3.2 延边朝鲜族20个常染色体STR基因座基因型分布及H-W平衡检验
    3.3 延边朝鲜族人群20个常染色体STR基因座的遗传学参数
    3.4 延边朝鲜族和其他民族间的遗传比较
第四章 讨论
    4.1 延边朝鲜族20个常染色体STR基因座的遗传多态性
    4.2 延边朝鲜族人群与其他人群的遗传差异
第五章 结论
附表及附图
参考文献
致谢

(5)贵州北部四个民族19个X-STR基因座遗传多态性及群体遗传关系分析(论文提纲范文)

中英缩略词对照表
中文摘要
英文摘要
前言
1 材料与方法
2 结果
3 讨论
4 结论
参考文献
综述
    参考文献
致谢
作者简介
附表

(6)21-三体与克氏综合征患者STR分型图谱特征的研究(论文提纲范文)

中英文缩略词表
第一部分 21-三体综合征患者STR分型图谱特征的研究
    中文摘要
    Abstract
    前言
    1 材料
    2 方法
    3 结果
    4 讨论
    5 结论
第二部分 克氏综合征患者STR分型图谱特征的研究
    中文摘要
    Abstract
    前言
    1 材料
    2 方法
    3 结果
    4 讨论
    5 结论
参考文献
综述
    参考文献
作者简介
致谢

(7)云南壮族、傣族、哈尼族20个常染色体STR基因座遗传多态性(论文提纲范文)

1 材料与方法
    1.1 材料
        1.1.1 样本采集
        1.1.2 主要仪器和软件
    1.2 方法
        1.2.1 DNA提取和P CR扩增
        1.2.2 毛细管电泳检测
    1.3 统计学处理
2 结果
3 讨论

(8)长沙汉族18个常染色体STR基因座的遗传多态性(论文提纲范文)

1 材料与方法
    1.1 样本
    1.2 实验方法
    1.3 统计学分析
2 结果
    2.1 18个STR基因座的等位基因分型结果
    2.2 18个STR基因座的群体遗传学参数
    2.3 长沙汉族与19个人群间的遗传距离
3 讨论

(9)山东三个汉族人群常染色体及Y染色体STR基因座遗传多态性研究(论文提纲范文)

摘要
ABSTRACT
符号说明
前言
材料与方法
结果
讨论
结论
附图表
参考文献
致谢
攻读硕士学位期间发表的学术论文
学位论文评阅及答辩情况表

(10)宁夏回族人群15个STR基因座的遗传多态性及应用(论文提纲范文)

摘要
Abstract
第一章 绪论
    1.1 前言
    1.2 STR遗传标记
    1.3 STR的应用
    1.4 STR在群体遗传学中的应用
    1.5 宁夏回族族群的起源
    1.6 选题依据与研究内容
第二章 宁夏五个地区回族人群15个STR基因座的遗传多态性
    2.1 实验材料、仪器和方法
        2.1.1 实验样本
        2.1.2 实验试剂
        2.1.3 实验仪器
    2.2 实验方法
        2.2.1 样本的采集
        2.2.2 DNA的提取
        2.2.3 PCR扩增
        2.2.4 电泳
        2.2.5 测序
        2.2.6 统计学计算
        2.2.7 构建系统进化树
    2.3 实验结果
        2.3.1 五个地区回族15个SIR基因座等位基因频率分布
        2.3.2 五个地区回族各基因座的群体遗传学参数
        2.3.3 五个地区回族的遗传距离和系统进化树
    2.4 分析与讨论
        2.4.1 五个地区回族15个SIR基因座的法医学应用分析
        2.4.2 五个地区回族STR遗传结构特点及差异
        2.4.3 群体遗传学分析方法的选择
        2.4.4 从分子遗传学角度讨论五个地区的族源关系
    2.5 结论
第三章 宁夏回族和汉族人群15个SIR基因座的遗传多态性
    3.1 实验材料、仪器和方法
        3.1.1 实验样本
        3.1.2 实验试剂
        3.1.3 实验仪器
    3.2 实验方法
        3.2.1 样本的采集
        3.2.2 DNA的提取
        3.2.3 PCR扩增
        3.2.4 电泳
        3.2.5 测序
        3.2.6 统计学计算
        3.2.7 构建系统进化树
    3.3 实验结果
        3.3.1 宁夏回族和汉族人群15个STR基因座等位基因频率分布
        3.3.2 宁夏回族和汉族人群15个STR基因座的群体遗传学参数
        3.3.3 宁夏回族、宁夏汉族和蒙古族人群的遗传距离和系统进化树
    3.4 分析与讨论
        3.4.1 宁夏回族和汉族人群15个STR基因座的应用分析
        3.4.2 宁夏回族和汉族人群STR遗传结构特点及差异
        3.4.3 群体遗传学分析方法的选择
        3.4.4 从分子遗传学角度讨论宁夏回族、宁夏汉族和蒙古族的族源关系
    3.5 结论
第四章 不同民族地区与宁夏回族人群遗传关系的探讨
    4.1 宁夏回族与国内其他地区回族的遗传关系
        4.1.1 实验样本
        4.1.2 实验方法
        4.1.3 实验结果
        4.1.4 分析与讨论
    4.2 宁夏回族与国内其他民族的遗传关系
        4.2.1 实验样本
        4.2.2 实验方法
        4.2.3 实验结果
        4.2.4 分析与讨论
    4.3 宁夏回族与国外不同地区人种的遗传关系
        4.3.1 实验样本
        4.3.2 实验方法
        4.3.3 实验结果
        4.3.4 分析与讨论
    4.4 结论
第五章 15个STR基因座的法医学应用及DNA数据库概述
    5.1 15个STR基因座的法医学应用
        5.1.1 实验材料
        5.1.2 实验方法
        5.1.3 案例
        5.1.4 讨论
    5.2 DNA数据库概述
第六章 结束语
参考文献
致谢
攻读博士学位期间研究成果

四、应用STR研究广西地区少数民族的群体遗传学关系(论文参考文献)

  • [1]基于MPS研发multi-allelic SNP体系、CE构建diallelic DIP和mini STR的六色荧光分型体系及DIP解晰藏族的群体遗传结构[D]. 刘艳芳. 南方医科大学, 2021(02)
  • [2]贵州回族、苗族和彝族29个Y-STR基因座遗传多态性及与其他7个群体遗传结构分析[J]. 王晶,马温华,董颖强,刘星雨,谢颖,江丽,李万水,赵兴春,张建. 激光生物学报, 2021(01)
  • [3]济宁地区汉族人群STR遗传多态性及群体遗传关系分析[J]. 刘奇,王丹,伍柳兴,张倩,史文哲,党珍,王业全. 中国输血杂志, 2020(12)
  • [4]延边地区朝鲜族人群20个常染色体STR基因座的遗传多态性研究[D]. 李雁达. 延边大学, 2020(05)
  • [5]贵州北部四个民族19个X-STR基因座遗传多态性及群体遗传关系分析[D]. 高红艳. 遵义医科大学, 2020
  • [6]21-三体与克氏综合征患者STR分型图谱特征的研究[D]. 张耀月. 遵义医科大学, 2020
  • [7]云南壮族、傣族、哈尼族20个常染色体STR基因座遗传多态性[J]. 杨朔,卢晓筱,张寿勋,夏生,张柠,张秀峰,李佳珏,胡利平,钟树荣. 昆明医科大学学报, 2019(09)
  • [8]长沙汉族18个常染色体STR基因座的遗传多态性[J]. 孙佳胜,田庆花,赵霖,王俊方,毕洁,石美森. 法医学杂志, 2018(05)
  • [9]山东三个汉族人群常染色体及Y染色体STR基因座遗传多态性研究[D]. 张珊珊. 山东大学, 2018(02)
  • [10]宁夏回族人群15个STR基因座的遗传多态性及应用[D]. 马秀梓. 陕西师范大学, 2018(12)

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应用STR研究广西少数民族群体遗传关系
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