神经纤维瘤病一例

一、神经纤维瘤病1例（论文文献综述）

梅道启,梅世月,陈国洪,王媛,王潇娜,唐志慧,陈晓轶,李东晓,张耀东^[1]（2020）在《NF1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病临床表型及遗传学分析》文中研究指明目的探讨经二代测序确诊的NF1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床表型,同时总结NF1基因突变的遗传学特点。方法回顾性分析2017年12月至2019年10月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的12例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行NF1基因进行测序并对其家系成员进行一代Sanger验证,对基因突变特点进行分析,并总结其临床特征。结果在12例确诊为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿中,男女比例为11∶1,就诊年龄为7个月～11岁。临床表型中12例患儿均有牛奶咖啡斑,发病年龄为出生时至2岁,其中5 例伴腋窝雀斑、2例伴皮肤神经纤维瘤;6例患儿有癫痫发作,发病年龄为5个月～5岁10个月,其中成串痉挛发作2例、全面性强直-阵挛发作2例、典型失神发作1例、局灶性发作1例,抗癫痫药物控制发作疗效较好;1例患儿有剧烈头痛伴呕吐。12例患儿共有5 种基因突变形式,1例为NF1基因整体杂合缺失;3 例错义突变,分别为c.7867C>A（p.L2623I）、c.7855C>A（p.L2619I）和c.7792C>A（p.L2598I）;3例移码突变为c.3162delC（p.N1054Nfs*8）、c.540dupA（p.Q181Tfs*20）和c.2027dupA（p.V679Pfs*21）;3例无义突变为c.1467T>A（p.Y489X,2351）、c.1318 C>T（p.R440X,2400）和c.1411C>T（p.K471X,2369）;2例剪切突变为c.2326-2（IVS10）G>C和c.1186-1（IVS10）G>C。9例为自发突变,另1例来源于父亲,2例来源于母亲。其中c.7867C>A（p.L2623I）、c.7855C>A（p.L2619I）、c.3162delC（p.N1054Nfs*8）、c.1411C>T（p.K471X,2369）、c.2326-2（IVS10）G>C、c.1186-1（IVS10）G>C均为未报道的新生突变。结论Ⅰ型神经纤维瘤由NF1基因突变引起,早期临床表现多为牛奶咖啡斑,部分有癫痫发作。临床有多处牛奶咖啡斑伴癫痫发作的患者应尽早行基因分析确诊。

丁庆^[2]（2019）在《一期后路椎弓根螺钉技术治疗神经纤维瘤病1型伴营养不良型脊柱侧凸》文中研究指明目的评价一期后路椎弓根螺钉技术治疗神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1,NF-1）伴营养不良型脊柱侧凸的临床疗效。方法回顾性分析2014年至2017年我院收治的22例NF-1伴营养不良型脊柱侧凸患者病史资料。其中男性13例,女性9例,平均年龄15.8岁（10-32岁）,有9例患者有阳性家族史,阳性率为40.9%。所有患者均行一期后路椎弓根螺钉矫形手术,术后平均随访时间31.6个月（24-59个月）。通过术前拍摄的仰卧位左右Bending像X线片评估主弯柔韧性。通过对手术前、手术后和末次随访时拍摄的站立位全脊柱正侧位X片评估冠状面主弯Cobb角、矢状面后凸角、躯干整体平衡、手术后和末次随访时的畸形矫正情况。通过CT评估患者椎体和椎弓根发育情况。通过MRI评估椎旁有无肿瘤和椎管内有无脊髓压迫及病损。结果术前冠状面主弯区Cobb角和矢状面后凸角分别平均为74.4°±19.2°（范围39°-117°）和45.3°±25.6°（范围11°-103°）,术后分别为30.1°±12.7°（范围10°-53°）和21.1°±8.2°（范围10°-44°）,末次随访分别为30.5°±12.3°和22.4°±8.6°。术前冠状面主弯柔韧性平均为（21.7±11.6）%,术后冠状面和矢状面平均矫正率分别为（59.1±17.4）%和（43.9±28.3）%。末次随访未见明显矫形丢失。与术前相比术后冠状面平衡（C7PL-CSVL）、顶椎旋转（AVR）、顶椎偏距（AVT）、双肩影像学高度（RSH）和矢状面平衡（SVA）测量参数均得到明显改善（P<0.05）,末次随访时与术后相比未见明显变化（P>0.05）。术中平均失血量为1560.2±1049.7（600-4200）毫升,平均手术时间为431.8±127.2（265-720）分钟。结论一期后路椎弓根螺钉技术治疗NF-1伴营养不良型脊柱侧凸可以取得满意的疗效。NF-1伴营养不良型脊柱侧凸患者柔韧性差,脊柱僵硬。NF-1患者矫形手术中出血较多,使用自体血回输可以有效减少输血量。

孟小卉^[3]（2019）在《表现为黏液样神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病 ——一例报道和文献复习》文中认为背景神经纤维瘤是一种起源于周围神经的良性肿瘤,由来源于神经鞘的细胞和来源于神经结缔组织的成纤维细胞组成。神经纤维瘤分为单发性及多发性。单发性神经纤维瘤较罕见,可发生于周围神经的任何部位;后者又称神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）,是一种具有显性遗传特征的全身性疾病,可累及全身所有部位,包括周围或中枢神经系统、皮肤、肌肉、骨骼及内脏等部位。神经纤维瘤的病理分型包括经典型、黏液样、细胞型、透明型、丛状型、上皮样型、弥漫型、帕金尼型、色素型和颗粒细胞型神经纤维瘤在内的多种亚型。关于黏液样神经纤维瘤的文献报道比较少见。目的记录1例表现为MN的1型NF（NF 1）病例,并回顾总结MN病人的人口学数据、临床表现、病理表现、治疗方案及预后。方法1.按照病例规范简要描述1例表现为MN的NF1病例。2.搜索中国数据库（中国知网、万方医学网、维普网数据库）发表的关于MN的汉语病例报道（检索时间区间:1970年01月01日2018年04月30日）。3.搜索Pubmed、ScienceDirect、谷歌学术关于MN的发表的英文病例报道（检索时间区间:1970年01月01日2018年04月30日）。4.论文收录标准:皮肤MN病例报告文献;剔除标准:未明确记录病人基本信息的文献。5.复习收集到的病例报道,提取数据,然后统计患者人口学数据、临床表现、病理表现、疾病病程、治疗方案和预后情况等方面的资料,必要时采用SPSS19.0进行处理。结果本文报道1例表现为MN的NF1病例,其主要特征为:男性,19岁,全身多发性无症状褐色斑和皮肤肿物六年余。各系统体格检查均未见明显异常。病理检查后诊断为表现为黏液样神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病。确诊后尚未给予处理,建议观察病情变化,如出现瘤体压迫症状或累及大脑或眼睛等重要器官,可给予外科手术切除。如皮肤咖啡斑、雀斑影响美观可给予激光治疗。近48年文献报道的MN病例共15例,加上我们的病例1例,总结MN特点如下:（1）性别比例男:女为7:9;（2）年龄就诊年龄从5岁至72岁,发病年龄为2岁至69岁,就诊年龄与发病年龄的中位年龄分别为39岁和38岁;（3）病程1月26年不等;（4）发病部位皮肤MN可发生于面部、肩部、手臂、指甲周围和足部等;（5）临床表现MN典型的临床表现为单发性结节,圆形或椭圆形,直径3mm10cm,多境界清楚,也有个别病例境界不清,肤色或浅黄色,表面光滑,肿瘤可质地柔软、橡皮样、或坚硬,无压痛;（6）病理表现MN病理学表现为经典的神经纤维瘤伴大量基质黏蛋白沉积,与其他组织学亚型相比,病变中细胞成分明显减少,可见雪旺细胞,神经细胞和成纤维细胞,亦可见少量肥大细胞;（7）诊断标准根据典型的临床表现及病理表现即可确诊MN;（8）鉴别诊断首先需要和具有黏蛋白沉积的其他神经纤维瘤相鉴别,如经典型、细胞型和丛状型神经纤维瘤等;其次需与含黏蛋白沉积的其他肿瘤相鉴别,如肌内黏液瘤、黏液隆突性皮肤纤维肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、低级别黏液样肉瘤和黏液癌等;（9）治疗如无瘤体压迫症状,可不予以处理;但如有压迫症状、或为病理检查、或因美观问题,可外科手术或激光去除。（10）愈后MN为良性肿瘤,目前没有发生恶变的病例报道,少数出现压迫症状。结论1.MN在国内外均极其罕见,发病年龄可从小儿到老年,但以中年为多,女性病人较多见。2.临床表现及病理检查是诊断MN主要依据。3.通常不需要治疗,必要时可手术或激光去除。4.MN为良性病变,目前尚无发生恶变的病例报道,愈后总体良好。5.由于本病少见,致使临床医生不可能积累经验,因此对本病的误诊时有发生。本文对MN的临床特征的总结分析将有助于加深临床医生对MN的认识,从而能提高临床医生对本病的诊疗技能。

朱华倩,李蕾,金枫,欧阳嶷^[4]（2019）在《Ⅰ型神经纤维瘤病六例磁共振成像特点分析》文中提出目的总结Ⅰ型神经纤维瘤病患者T2WI不明原因亮点的特点、分布和年龄相关性,以为疾病早期诊断提供依据。方法与结果对2014年6月至2017年12月就诊的3个Ⅰ型神经纤维瘤病家系中3例患者和3例散发患者临床资料的分析提示,广泛分布于全身皮肤的咖啡牛奶斑为其首发症状;T2WI存在不明原因亮点（2例）的患者年龄<18岁（14和16岁）,病灶呈多发性,以丘脑受累为主,临床表现为智力发育迟缓、癫癎发作、头痛。结论 T2WI不明原因亮点是年龄<18岁的Ⅰ型神经纤维瘤病患者的特征性影像学改变,对青少年患者的早期诊断具有提示意义。

陈启晨,赵宏,赵建军,毕新宇,李智宇,黄振,张业繁,周健国,蔡建强^[5]（2018）在《原发性腹膜后神经纤维瘤的临床特点及诊治体会》文中认为目的探讨原发性腹膜后神经纤维瘤的临床特点及诊治策略。方法回顾性分析2000年1月至2017年7月中国医学科学院肿瘤医院收治的7例腹膜后神经纤维瘤患者的临床资料。结果本组7例腹膜后神经纤维瘤患者中男1例,女6例,平均年龄（42±11）岁;6例为单发,1例为多发;肿瘤位于右肾门、下腔静脉旁2例,双侧肾下极区2例,腰骶左前方1例,胰头1例,胰腺颈部后下方1例;肿瘤大小4～15 cm,均无远处转移。7例患者的临床症状、影像学表现无特异性,均接受腹膜后肿物切除术。术后病理检查证实均为腹膜后神经纤维瘤,其中1例合并Ⅰ型神经纤维瘤病及腹膜后恶性外周神经鞘瘤变。7例患者术后免疫组化检查显示S-100均为阳性。随访14～166个月,7例患者均生存,其中2例患者复发,术后最长的无病生存时间为166个月。结论原发性腹膜后神经纤维瘤是一种少见的良性腹膜后肿瘤,临床症状及影像学检查缺乏特异性,诊断依靠病理学证实,根治性手术切除率高,预后好。

吕丹,李明霞,马兰枝,张馨元,肖浩,陈飞,刘均,李珍^[6]（2018）在《累及纵膈的头颈部丛状Ⅰ型神经纤维瘤病两例》文中研究指明神经纤维瘤病为原发于神经施万细胞及神经内、外束膜细胞的良性肿瘤,为常染色体显性遗传,其发病机制与等位基因突变、缺失、肿瘤微环境及生长因子作用有关[1]。美国国家卫生研究院将其分为2种类型:Ⅰ型为多发性神经纤维瘤病,其病变范围广,好发于头颈及四肢屈侧面,颈部的神经纤维瘤大多数来源于迷走神经和颈神经根,肿瘤可延伸至颅内及纵隔内,多表现为面颈部畸形、功能障碍、咽部不适、呼吸困难、吞咽障碍、咽异物感及声嘶等[2];

余霞英^[7]（2017）在《超声检查在神经纤维瘤病中的意义分析》文中研究说明目的:探讨神经纤维瘤病的彩色多普勒超声表现,以提高诊断的准确性。方法:回顾性分析13例被临床或手术病理诊断为神经纤维瘤病的患者临床表现及超声图像特点。结果:神经纤维瘤病以多发结节型居多,声像表现为沿神经走向分布、大小不一的类圆形、分叶状或梭形低回声结节,结节一端或两端与神经干相连;其次丛状型也较多,声像为沿神经干长轴蔓延生长的低或等回声结节,呈螺旋状增粗扭曲;弥漫型的较少,易误诊,特征性声像为皮下脂肪层增厚,伴有弥漫性高回声背景中穿行着条索状低回声肿物。超声提示诊断9例（69%,9/13）、误诊4例（31%,4/13）。结论:根据超声图像特点及患者的临床症状及体征,超声检查能够诊断神经纤维瘤病,为临床诊断提供客观、明确的依据,并且对神经纤维瘤病患者术后是否复发、恶变进行随访有重要意义。

王军^[8]（2016）在《湖南省儿童医院先天性胫骨假关节的临床资料分析》文中研究表明目的:先天性胫骨假关节是一种先天畸形,被列为儿童骨科最大的疑难症之一。本研究通过资料的整理分析,描述先天性胫骨假关节的临床资料特征。方法:回顾性分析2007年4月至2016年3月来湖南省儿童医院治疗的先天性胫骨假关节患者的临床资料,包括性别、侧别、假关节位置（胫骨上1/3、中1/3、下1/3）、腓骨状态（是否有假关节、假关节位置）、是否合并神经纤维瘤病、临床Crawford分型（I型、II型、III型、IV型）、第一次骨折年龄、分布区域、是否有神经纤维瘤病家族史。结果:共244例病例、249侧患肢,男170例,女74例。左侧119例,右侧120例,双侧均发生者5例。初次就诊时平均年龄为42.93±36.019（月）（范围:16天至17岁）,其中初次就诊年龄段1岁-2岁,有74例,2岁-3岁年龄段,有44例,6岁-段及3岁-4岁段分别有43例、30例,其它年龄段有53例。假关节处第一次骨折的年龄的均值为16.77,标准差为15.867。假关节位置在胫腓骨上1/3者4例,在胫腓骨中1/3和胫腓骨下1/3者分别有107例、138例,其中CrawfordⅠ型11例,CrawfordⅡ型22例,CrawfordⅢ型31例,CrawfordⅣ型185例。有腓骨假关节者为146例,位置其中以腓骨下1/3最多,有141例,腓骨中1/3及腓骨上1/3分别有3例及2例。来源分布区域最多的是湖南省的51例,其次为山东省17例。有NF者148例。有NF家族史的病例数有15例。有、无NF家族史组NF的差异有统计学意义（P<0.05）,男性和女性组NF家族史、侧别、腓骨假关节的差异无统计学意义（P>0.05）,男性和女性组的NF差异有统计学意义（P<0.05）。结论:湖南省儿童医院CPT患者男性多于女性,男女比约2.3:1,2%的病变累及双侧,主要位于胫腓骨中、下1/3,初次就诊年龄为42.93±36.019（月）,第一次骨折年龄为16.77±15.867（月）,60.7%合并NF,6.1%有NF家族史。CPT患者男性与女性的NF的发生率有差异,有NF家族史与无NF家族史的NF的发病率存在差异。而男性与女性的侧别构成、腓骨假关节的分布、NF家族史无差异。

巫恒平,仲建全^[9]（2013）在《神经纤维瘤病MRI影像学表现分析》文中研究表明目的:结合常规MRI及增强扫描,分析各型神经纤维瘤病的MRI影像学表现。方法:回顾性地分析11例神经纤维瘤病患者的临床及影像学资料,所有病例均常规行MRI及钆剂强化扫描,总结11例患者的临床表现及影像学（平扫及增强扫描）特点。结果:根据NIH的诊断标准,11例中,3例属NFⅠ型,8例属NFⅡ型。单侧桥小脑区听神经瘤1例;双侧桥小脑听神经瘤3例,其中1例伴右侧眼眶后份脑膜瘤;脑部多发脑膜瘤3例;椎管内髓外肿瘤4例,其中颈部2例,胸椎1例,骶椎1例。通过MRI能准确显示病灶分布、大小、形态及信号特征,能清楚显示与邻近结构的关系。结论:MRI平扫+增强在神经纤维瘤病诊断中较其他影像学检查有明显优势。

洪伟,李宇杰,贾宗良^[10]（2012）在《24例神经纤维瘤病临床分析》文中研究指明目的:探讨神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）的临床表现、诊断及治疗方法。方法:收集24例神经纤维瘤病患者的临床资料。回顾性分析该病的临床表现、诊断、治疗方法等。结果:24例患者中23例为Ⅰ型神经纤维瘤病（NFⅠ型）,均否认家族遗传史。1例为Ⅱ型神经纤维瘤病（NFⅡ型）,有家族史。男性14例,女性10例,发病年龄出生至64岁,平均年龄24.7岁。首次就诊20例,复发或再次就诊4例。结论:神经纤维瘤病临床表现多样,对于肿瘤在体表的患者,易于诊断;而肿瘤位于内脏的患者,如何做出准确的诊断,是一个值得探讨的问题。在治疗上,手术达不到根治的目的,术后易复发,需再次手术切除。

二、神经纤维瘤病1例（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、神经纤维瘤病1例（论文提纲范文）

（2）一期后路椎弓根螺钉技术治疗神经纤维瘤病1型伴营养不良型脊柱侧凸（论文提纲范文）

（3）表现为黏液样神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病 ——一例报道和文献复习（论文提纲范文）

（4）Ⅰ型神经纤维瘤病六例磁共振成像特点分析（论文提纲范文）

（6）累及纵膈的头颈部丛状Ⅰ型神经纤维瘤病两例（论文提纲范文）

（7）超声检查在神经纤维瘤病中的意义分析（论文提纲范文）

（8）湖南省儿童医院先天性胫骨假关节的临床资料分析（论文提纲范文）

（9）神经纤维瘤病MRI影像学表现分析（论文提纲范文）

（10）24例神经纤维瘤病临床分析（论文提纲范文）

四、神经纤维瘤病1例（论文参考文献）

• [1]NF1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病临床表型及遗传学分析[J]. 梅道启,梅世月,陈国洪,王媛,王潇娜,唐志慧,陈晓轶,李东晓,张耀东. 中华神经科杂志, 2020(11)
• [2]一期后路椎弓根螺钉技术治疗神经纤维瘤病1型伴营养不良型脊柱侧凸[D]. 丁庆. 华中科技大学, 2019(03)
• [3]表现为黏液样神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病 ——一例报道和文献复习[D]. 孟小卉. 郑州大学, 2019(07)
• [4]Ⅰ型神经纤维瘤病六例磁共振成像特点分析[J]. 朱华倩,李蕾,金枫,欧阳嶷. 中国现代神经疾病杂志, 2019(03)
• [5]原发性腹膜后神经纤维瘤的临床特点及诊治体会[J]. 陈启晨,赵宏,赵建军,毕新宇,李智宇,黄振,张业繁,周健国,蔡建强. 中华普通外科杂志, 2018(06)
• [6]累及纵膈的头颈部丛状Ⅰ型神经纤维瘤病两例[J]. 吕丹,李明霞,马兰枝,张馨元,肖浩,陈飞,刘均,李珍. 山东大学耳鼻喉眼学报, 2018(01)
• [7]超声检查在神经纤维瘤病中的意义分析[J]. 余霞英. 吉林医学, 2017(12)
• [8]湖南省儿童医院先天性胫骨假关节的临床资料分析[D]. 王军. 南华大学, 2016(03)
• [9]神经纤维瘤病MRI影像学表现分析[J]. 巫恒平,仲建全. 中国医学创新, 2013(14)
• [10]24例神经纤维瘤病临床分析[J]. 洪伟,李宇杰,贾宗良. 现代肿瘤医学, 2012(07)

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